判断常染色体隐性遗传病

常染色体隐性遗传病大多是指以常染色体显性基因为主要表现，且只有一个隐性基因的疾病，属于隐性遗传病，临床上常见的有白化病、苯丙酮尿症、戈谢病、先天性肌强直、选择性肢端肥大症等疾病。

1、白化病：是由于酪氨酸激酶缺乏，导致功能减退，而引起的常染色体隐性遗传病。白化病的患者，其皮肤、毛发和眼睛的颜色会随着年龄改变而改变，一般可通过基因检测等检查进行诊断;

2、苯丙酮尿症：属于常染色体隐性遗传病，是由于患者体内缺乏苯丙氨酸羟化酶，导致苯丙氨酸及其代谢物在体内蓄积，引起生长发育异常和精神发育异常。其症状可表现为生长发育迟缓、智力低下等，可通过血苯丙氨酸测定进行诊断;

3、戈谢病：是由于患者体内缺乏酸性β-葡萄糖苷酶，使葡萄糖脑苷脂在骨骼、肝脏、脾脏等组织中蓄积，而引起的一种常染色体隐性遗传病。患者一般可出现发育迟缓、骨骼畸形、面容改变等症状，可通过血液检查进行诊断;

4、先天性肌强直：由于患者肌肉组织过度活跃，使肌肉产生收缩，具有易疲劳、肌肉无力等特点，多因离子通道基因突变所致，可通过肌电图、核磁共振等检查进行诊断;

5、选择性肢端肥大症：是由于丘脑下丘脑垂体分泌生长激素过多，导致生长激素分泌过度，从而引起骨骼、内脏和全身过度生长，患者可出现肢端肥大，包括软骨增生、鼻腔堵塞、巨舌、牙齿发育不全等症状，一般可通过生长激素测定、核磁共振等检查进行诊断。

此外，常染色体隐性遗传病还包括结核病、病毒性肝炎、多发性硬化、神经母细胞瘤等疾病，而且发病原因比较复杂，建议不适症状持续存在或出现其他伴随症状的人群，尽早就医进行针对性诊断，从而明确具体疾病，进行针对性治疗。

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