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x常染色体隐性遗传病

2023-08-29 05:00:1639健康网
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核心提示:X染色体隐性遗传病是指由于遗传基因位于X染色体上,而女性患者则为遗传基因的携带者,才会发病。常染色体隐性遗传病的种类较多,如红绿色盲症、血友病、进行性肌营养不良、先天性丙种球蛋白缺乏症、戈谢病等。

X染色体隐性遗传病是指由于遗传基因位于X染色体上,而女性患者则为遗传基因的携带者,才会发病。常染色体隐性遗传病的种类较多,如红绿色盲症、血友病、进行性肌营养不良、先天性丙种球蛋白缺乏症、戈谢病等。

1、红绿色盲症:红绿色盲是较为常见的X染色体隐性遗传病,致病基因位于X染色体上。当男性患者与女性健康者生育后代时,即可表现为色盲;

2、血友病:血友病一般是由于X染色体上的凝血因子基因存在缺陷,导致机体凝血机制异常,而引发的一种出血性疾病。男性患者与女性患者生育的后代中,儿子均为正常者,而女儿则因遗传其父亲的致病基因而致病,建议避免生育;

3、进行性肌营养不良:进行性肌营养不良是以进行性发展的肌肉萎缩、肌无力、肌肉痉挛为主要症状的遗传性疾病,可累及多系统。男性患者与女性健康者生育的后代中,儿子均为正常者,而女儿则因遗传其父亲的致病基因而致病,建议避免生育;

4、先天性丙种球蛋白缺乏症:由于丙种球蛋白缺乏,导致患者的免疫功能受损,容易被感染,而且此类患者的血液中含有丙种球蛋白,而丙种球蛋白属于致病基因,因此也可遗传给后代,导致后代中的孩子患有先天性丙种球蛋白缺乏症;

5、戈谢病:戈谢病是一种由于葡萄糖脑苷脂酶缺乏导致的罕见常染色体隐性遗传病,患者的血液中含有戈谢病的致病基因,可遗传给后代,导致后代中的孩子患有戈谢病。

此外,还有很多遗传病,如地中海贫血、苯丙酮尿症、先天性聋哑等,属于X染色体隐性遗传病,无论是男性还是女性,都可能会发病。所以建议生育前的女性进行遗传咨询,明确遗传病的类型,从而避免生育患病儿。

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