常染色体隐性遗传病发病

常染色体隐性遗传病的发病原因主要是致病基因的异常，常见的发病疾病包括21-三体综合征、18-三体综合征、13-三体综合征等。

1、21-三体综合征：又称为唐氏综合征，是由于多了一条21号染色体导致的疾病，孕早期胎儿可能会有明显的智力障碍，同时伴有特殊面容，如眼裂小、眼距宽、鼻根低平、眼球上斜、外耳较小、舌体较胖，而且通常会伴有不同程度的先天性心脏病，通常是由于孕早期感染病毒或者接触辐射等因素导致。20%的患儿在胎内早期可能会出现流产，存活的患儿可能会有明显的特殊面容，如眼裂小、眼距宽、鼻根低平、眼球上斜、舌体较胖，而且通常伴有不同程度的先天性心脏病，建议孕妇在孕期及时进行唐氏筛查，明确诊断;

2、18-三体综合征：又称为爱德华氏综合征，是由于18号染色体异常导致，患儿可表现为张口伸舌、眼裂小、眼球上斜、鼻根低平、外耳较小、舌体较胖，而且通常伴有不同程度的先天性心脏病，建议在孕期进行羊水穿刺或者胎儿染色体核型分析明确诊断;

3、13-三体综合征：多为游离型13三体，或嵌合型13三体，加上其他染色体的异常，导致多发畸形，胎儿多伴有智力障碍，生后易出现特殊面容，如眼裂小、眼距宽、鼻根低平、眼球上斜、鼻腔小而扁平、前鼻孔闭锁，而且通常伴有不同程度的先天性心脏病，建议孕妇做羊水穿刺检查进行明确诊断。

此外，如苯丙酮尿症、先天性高氨酸血症等，也属于常染色体隐性遗传病，如苯丙酮尿症是由于患儿的尿素合成受到影响，导致患儿出现智力障碍，而先天性高氨酸血症是由于患儿的氨基酸代谢异常，使血液中的苯丙氨酸浓度超过正常水平，可导致患儿出现智力障碍。

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