神经纤维瘤病如何产检

神经纤维瘤病是一种常染色体显性遗传病，为常见的神经遗传疾病之一。而产检可以通过遗传学检查、影像学检查、生化检查、以及羊水穿刺等方法，明确胎儿是否存在神经纤维瘤病。

1、遗传学检查：可以通过羊水穿刺，取得胎儿的羊水进行染色体核型、染色体微缺失微重复、微重复，或者基因扩增检测，进行产前诊断，筛选出染色体异常的胎儿;

2、影像学检查：胸部X线片、腹部B超，观察肺部、骨骼系统的发育，观察各个系统有无肿瘤、结节、骨质破坏等情况。也可以进行头颅CT、胸部CT，观察颅内是否有肿瘤、占位等情况;

3、生化检查：如糖耐量试验、甲胎蛋白测定等，明确是否存在神经纤维瘤病的致病基因;

4、羊水穿刺：通过羊水穿刺，抽取羊水中的胎儿细胞进行染色体核型、染色体微缺失微重复等检查，明确胎儿有无神经纤维瘤病;

5、其他方法：如绒毛膜穿刺术、脐带穿刺术，在超声引导下，对胎儿的脐带血进行染色体检查，观察胎儿是否有神经纤维瘤病。

神经纤维瘤病是一种遗传性疾病，建议在怀孕期间做好产前诊断，可以通过无创DNA检测基因，或者羊水穿刺等方法进行产前诊断，明确胎儿是否存在神经纤维瘤病。在怀孕期间应注意保持心情舒畅，避免接触放射线、有害物质等，避免造成胎儿畸形。如果胎儿存在神经纤维瘤病，建议在医生指导下选择终止妊娠。

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