常染色体隐性遗传病题

常染色体隐性遗传病是指某些遗传性状或疾病，由于性染色体的隐性遗传，使后代受到遗传性疾病的影响，但常染色体隐性遗传病较为少见。临床常见的有白化病、戈登综合征、先天性聋哑、苯丙酮尿症、先天性肌强直、先天性智力低下等。

1、白化病：是由于酪氨酸激酶缺乏，导致功能减退，而引起的常染色体隐性遗传病;

2、戈登综合征：是由于缺乏某些酶基因，导致体内葡萄糖脑苷脂堆积，从而引起的隐性遗传病;

3、先天性聋哑：是由于致病基因位于常染色体上，所以后代中男性患病率较高，而女性多为携带者;

4、苯丙酮尿症：是由于患者体内的P3-4酶缺乏，使肝脏内的葡萄糖脑苷脂不能被分解，导致苯丙氨酸及其代谢物在体内蓄积，引起神经系统损害，而出现的常染色体隐性遗传病;

5、先天性肌强直：是由于琥珀酰乙酰辅酶A缺乏，使脂肪酸代谢障碍，而导致的常染色体隐性遗传病;

6、先天性智力低下：是由于患者脑细胞内多巴胺系统功能缺失，影响大脑的正常功能，而出现的智力障碍，属于隐性遗传病。

此外，常染色体隐性遗传病还可见于结核病、地中海贫血、慢性粒细胞白血病、红绿色盲、进行性肌营养不良、畸形性室性心动过速、脊柱裂、先天性聋哑、阿尔茨海默病、囊性纤维化、共济失调毛细血管扩张症、戈谢病等。

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