巨结肠症候群包括胎便排出延迟、顽固性便秘、腹胀及营养不良。
巨结肠症候群患者因结肠缺乏神经节细胞，导致近端结肠继发性肌层萎缩变薄，失去正常的蠕动功能，当食物残渣到达此处时不能被推动前进，以致于大量液体和气体被滞留在近端结肠中，产生明显的扩张和积聚现象，即所谓的“巨结肠”。
巨结肠是一种先天性疾病，需要排除的可能性较小，但也不排除有此类疾病的风险。如果家族中有类似的病例，则可能增加患病风险。
在诊断前，应避免使用可能导致肠道刺激或加重便秘的药物，并确保婴儿摄入足够的水分以促进排泄。同时，家长还要密切观察孩子的排便情况，以便及时发现异常并采取相应措施。
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