小儿甲基丙二酸血症诊断

小儿甲基丙二酸血症，是一种常见的代谢性酸中毒，其诊断标准为血液中甲基丙二酸的浓度大于5.5mmol/L，可伴有代谢性酸中毒、神经系统损伤及其他临床表现。此病多为遗传病，确诊后应积极配合医生进行治疗。

1、临床表现：新生儿期发病者，出生后6-12个月内发病，早期有喂养困难，以近端肢体肌无力为主，可逐渐扩散到躯干、颜面及咽喉部，随着病情的发展，出现嗜睡、昏迷、呼吸衰竭、心力衰竭、肺水肿等表现;

2、血液学检查：血液中可见甲基丙二酸及其他代谢物浓度升高，是诊断的重要依据。可进行电解质、常规心电图、超声心动图等检查，如果血液中可见甲基丙二酸及其他代谢物浓度升高而血糖正常时，可明确诊断;

3、尿酮体检查：可取患儿尿液，通过特殊仪器检测尿液中的酮体，正常人尿酮体检测结果为阴性，新生儿尿酮体检测结果阳性时，则要警惕糖尿病酮症酸中毒的可能;

4、血气分析：可通过对患儿动脉血进行血气分析，检测其血液中的二氧化碳分压、氧分压等，判断患儿是否存在呼吸衰竭、酸中毒、电解质紊乱等情况;

5、脑脊液检查：当血液中甲基丙二酸浓度升高，伴有血糖升高时，应警惕患儿出现脑积水的可能。

此外，对于新生儿甲基丙二酸血症的诊断，还需通过新生儿期的生化检查、血常规、尿常规等检查来进行明确，一旦确诊后要尽早治疗，通过积极治疗，大部分患儿的预后较好。

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