小儿甲基丙二酸血症检查-小儿甲基丙二酸血症诊断

小儿甲基丙二酸血症的检查主要包括血常规、血生化、尿常规、脑电图、CT、等检查，其中血常规和尿常规是常见的检查，通过这几项检查可明确患者是否有贫血或者感染的情况。

1、血常规：主要检查红细胞、白细胞、血小板数量等，可明确是否存在贫血，以及确定贫血类型，可辅助诊断甲基丙二酸血症。如果出现贫血，可遵医嘱使用维生素B12片、叶酸片进行治疗;

2、血生化：主要包括血清蛋白、血糖、肝功能、肾功能等检查，通过这几项检查可明确肝功能是否正常，肾功能是否正常，可辅助诊断甲基丙二酸血症。如果出现肝功能异常，可遵医嘱使用护肝片、复方甘草酸苷片等护肝药物进行治疗;

3、尿常规：部分患者可能会出现尿糖阳性的情况，若出现尿糖阳性，建议患者再次检测尿常规，排除糖尿病的可能性，若尿常规正常，则一般不需要进行特殊治疗;

4、脑电图：通过脑电图检查可明确患者是否出现脑部疾病，如先天性代谢性疾病、脑炎、脑膜炎等，脑电图能够帮助判断神经系统是否有异常;

5、CT：通过CT检查可明确脑部是否有病变，可辅助诊断甲基丙二酸血症，如果出现异常，建议患者进一步进行头颅CT检查;

6、其他：如果患者肝功能正常，可进行甲基丙二酸血症的相关检查，部分患者肝功能异常，但甲基丙二酸正常，可能是由于取血过程中血清和尿液中的甲基丙二酸含量较低所致。

此外，如果患者出现呼吸困难、口唇发绀、心率速脉等症状，应及时进行心电图检查，以明确是否存在先天性代谢性疾病，如果存在，可遵医嘱使用左卡尼汀口服溶液、门冬氨酸钾镁片等药物进行治疗。

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