新生儿遗传代谢病筛查c5偏高

新生儿遗传代谢病筛查，C5指的是葡萄糖-6-磷酸脱氢酶。新生儿遗传代谢病筛查，C5偏高，可能是蚕豆病、丙酮酸激酶缺乏症、先天性糖脂代谢异常、红细胞葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症等疾病导致，建议家长遵医嘱给新生儿进行针对性治疗。

1、蚕豆病：由于红细胞葡萄糖-6-磷酸脱氢酶基因突变所致，因红细胞膜上缺乏蚕豆嘧啶核苷激活剂，导致红细胞溶解，可引起新生儿遗传代谢病筛查C5偏高的情况。如果确诊为蚕豆病，应停止食用蚕豆或制品，同时可遵医嘱使用叶酸进行预防;

2、丙酮酸激酶缺乏症：是由丙酮酸激酶基因缺失或突变所致，可引起红细胞葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏，导致红细胞膜受损，使新生儿遗传代谢病筛查C5偏高。可在医生的指导下使用碳酸氢钠、维生素B12、雷特格等药物进行治疗，必要时可进行手术治疗，如脾切除;

3、先天性糖脂代谢异常：由于脂肪组织代谢紊乱或胰岛素分泌不足等原因，导致脂肪分解，血液中的葡萄糖-6-磷酸脱氢酶水平增加，使新生儿遗传代谢病筛查C5偏高。如果确诊为先天性糖脂代谢异常，需要在日常生活中减少高糖分食物摄入，如蛋糕、糖果等，同时可遵医嘱使用胰岛素注射液进行治疗;

4、红细胞葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症：红细胞葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症是由于葡萄糖-6-磷酸脱氢酶基因突变所致，导致红细胞膜上缺乏葡萄糖-6-磷酸脱氢酶，使红细胞溶解，可引起新生儿遗传代谢病筛查C5偏高。如果确诊为红细胞葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症，需要在日常生活中减少新生儿感染的风险，同时可遵医嘱使用药物进行治疗，如叶酸、维生素B12等。

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