小儿甲基丙二酸血症小儿甲基丙二酸血症的症状

小儿甲基丙二酸血症的症状，主要包括面色苍白、喂养困难、发育落后、反复感染、神经系统损伤等。如出现上述症状，家长应及时带小儿前往医院就诊，明确诊断后进行治疗。

1、面色苍白：是最典型的症状，可表现为面色、口唇、甲床颜色苍白，主要是因为甲基丙二酸堆积过多，影响正常血红蛋白的合成所导致;

2、喂养困难：与反复呕吐、腹泻、饮食摄入过少等因素有关，也可表现为对周围环境不感兴趣，喂养困难，导致小儿吃奶量减少，体重、身高低于同龄人，严重时可导致小儿出现生长发育停滞;

3、发育落后：由于代谢产物中甲基丙二酸的影响，可导致小儿出现发育落后的现象，表现为智力落后、身体残疾等，严重时可表现为昏迷、死亡;

4、反复感染：由于甲基丙二酸血症的患儿抵抗力低下，所以常出现反复感染的情况，可发生肺炎、腹膜炎、尿路感染等，部分小儿可出现败血症，甚至出现败血症休克等情况;

5、神经系统损伤：由于甲基丙二酸血症可影响小儿的神经系统发育，因此可出现智力发育落后，以及肢体震颤、抽搐、嗜睡、昏迷、共济失调等症状;

6、其他：小儿甲基丙二酸血症还可出现肝脏损害，导致肝脏肿大、黄疸等，累及脾脏时，可出现脾脏增大的表现。此外，部分小儿还可出现骨骼损害，尤其是骨骼发育不良、骨骼变脆，以及骨骼发育延迟、佝偻病等。

小儿甲基丙二酸血症，应尽早治疗，可给予维生素B6降低神经损伤，同时可给予小儿维生素B12、叶酸，或者输注新鲜血、白蛋白等，以促进甲基丙二酸的代谢，减少损伤。

39健康网(www.39.net)专稿，未经书面授权请勿转载。