常染色体隐性遗传病的发现

常染色体隐性遗传病较多，发现方式也有所不同，主要包括临床症状、影像学检查、染色体检查以及家族遗传病史等。常染色体隐性遗传病是指致病基因位于常染色体上，但其表现型与正常人相似，在临床上常见的有白化病、戈登综合征、苯丙酮尿症、先天性聋哑等。

1、临床症状：患者通常会出现智力低下、生长发育迟缓，以及皮肤颜色、毛发颜色、虹膜颜色等改变。同时，因存在色素缺失，虹膜与瞳孔呈现淡粉色，视网膜无色斑等现象，患者畏光，对光及声音刺激均比较敏感;

2、影像学检查：如X线、CT等，常染色体隐性遗传病在进行X线、CT检查时，可在颅骨、胸骨、肋骨等部位，发现有发育畸形、骨质疏松、骨骼变形、软化等现象。若进行核磁共振检查，常染色体隐性遗传病患者可见脑室内壁结节、脑萎缩、脑积水、脑穿通畸形、胼胝体发育不良等情况;

3、染色体检查：如羊水穿刺、染色体微阵列及荧光原位杂交等，可对常染色体隐性遗传病进行确诊，如果结果为阳性，则可明确诊断;

4、家族遗传病史：如白化病、戈登综合征、苯丙酮尿症、先天性聋哑等，患者通常存在家族遗传病史，或者有家族遗传病谱，可作为筛选试验，进行初步筛查。

此外，常染色体隐性遗传病的筛查还包括基因检测，基因检测是指通过血液、其他体液或细胞对患者的基因进行检测，如果检测到相关基因，则可能患有该种疾病。

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