阿姆斯侏儒症图片

概述

阿姆斯综合征又称软骨发育不全症，是一种由遗传因素引起的，以生长发育障碍为主要表现的遗传性疾病。

阿姆斯综合征主要是由于人体胚胎发育时，基因突变导致的。

症状

1、身材矮小：患者身材比同龄人低，头大，面部短小，鼻梁低，眼睑下垂，耳大，舌体粗，颈部短，皮肤松弛，手指粗短，小指中节骨发育不良，两脚比较宽，内脏器官发育不良，半身肥大，脐疝和腹股沟疝。

2、面容异常：与同龄人相比，患者眼距宽，鼻梁低，眼裂小，眼球突出，唇厚，舌体肥大，耳廓畸形，腭裂，耳聋，小头，前额宽，高腭弓，第5指短，指骨较短，身体短而宽，骨骺发育不良。

阿姆斯综合症面容图

阿姆斯综合症面容图

治疗

1、药物治疗：生长激素可用于治疗各种生长激素缺乏症，但多数患者在开始治疗后会产生抗体，导致治疗效果不佳。

2、手术治疗：患者存在鼻腔狭窄或闭塞的症状，可以进行鼻腔扩张手术，也可以通过外科手术矫正，但手术风险较高。

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