常染色体隐性遗传病的判断

常染色体隐性遗传病最主要的表现是性遗传，也就是如果夫妻中有一方患病，另一方一定会患病。常染色体隐性遗传病的判断可以通过疾病的家族史、发病年龄、血缘关系、临床症状等方面进行判断。

1、疾病的家族史：要判断患者是否存在家族史，可以将患者的家族史细节，以及发病时的症状特征告诉医生，让医生根据家族史的情况进行判断;

2、发病年龄：患者的父母或者兄弟姐妹是否出现患病，如果患者的父母或者兄弟姐妹中有人患有常染色体隐性遗传病，患病的亲属患病率会比普通人群明显增高;

3、血缘关系：如果患者的直系亲属中有人患有常染色体隐性遗传病，如白化病、苯丙酮尿症、先天性聋哑等，则患者患病的亲属患病率会比普通人群高;

4、临床症状：患者是否出现智力低下、体格发育迟缓以及听力、视力障碍等症状，如果患者出现上述症状，尤其是智力比较差的小孩，要高度怀疑是否存在常染色体隐性遗传病;

5、其他：常染色体隐性遗传病还可通过常染色体显性遗传病的症状进行判断，如马凡氏综合征、脊柱裂、无脑儿等。如果常染色体隐性遗传病的患者出现视力障碍、听力障碍、肢体末端肥大，也要高度怀疑是否存在常染色体隐性遗传病。

常染色体隐性遗传病的患者，建议去往医院通过基因检查、羊水穿刺等检查手段，明确疾病类型。如果患者不想进行基因方面的检查，可以选择通过染色体检查、基因检查等手段进行判断。

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