先天性成骨不全和侏儒症均属于先天遗传病,但在临床表现上有较大区别,主要表现为全身骨骼发育不良,四肢短小,主要是因为胶原纤维先天性缺乏,引起骨脆性增加,容易发生骨折。
1、先天性成骨不全:先天性成骨不全的患者一般在出生后,就会出现骨脆性增加的症状,如骨折、牙齿脱落等,较常见的是发生颅骨、肋骨、脊柱的骨折,尤其是胸腰椎的骨折。其他的身体部位,如四肢、关节,也可能会出现骨脆性增加的情况。此外,由于先天性成骨不全,全身的肌肉、骨骼也可能会出现异常,容易出现关节、肌肉的酸痛、乏力等症状;
2、侏儒症:侏儒症主要是因为缺乏生长激素,导致内分泌紊乱,生长激素分泌不足,从而引起身体发育迟缓、侏儒,还可能会出现各种躯体的不对称,以躯干为主,四肢相对较短,而且还会有智力低下、生长发育迟缓等情况。
如果是先天性成骨不全,主要是进行对症治疗,如通过遵医嘱使用生长激素改善骨骼的情况,如果是侏儒症,建议去医院进行正规治疗,如补充甲状腺激素、生长激素,以及性激素的缺乏纠正等,通过积极治疗,一般患者的症状可以得到改善。如果没有积极治疗,可能会对身高发育、生活质量等造成严重影响。
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