常染色体隐性遗传病的缩写

常染色体隐性遗传病是指某些遗传性疾病，由于致病基因位于常染色体上，所以通常将此类疾病称为常染色体隐性遗传病，如白化病、苯丙酮尿症、先天性聋哑等。

1、白化病：是由于酪氨酸激酶缺乏，或者功能异常导致的皮肤，以及眼睛黑色素生成减少、皮肤发育异常的遗传性疾病，患者的皮肤颜色可能呈白色、黄色、金色或者是青色，虹膜颜色也会呈现白色。临床上尚无有效治疗方法，但白化病属于遗传病，建议生育前做好优生优育;

2、苯丙酮尿症：是由于患者体内的苯丙氨酸羟化酶基因异常，导致苯丙氨酸及其代谢物在体内蓄积，引起一系列的临床症状。患者的毛发和皮肤颜色会随着色素减退变浅，表现为皮肤颜色浅，虹膜颜色浅，还可能会伴有眼球震颤、畏光、精神发育迟缓、智力低下等表现。目前临床上只能针对不同的症状进行对症治疗，如患者出现癫痫，可遵医嘱应用卡马西平片、苯妥英钠片等药物进行控制;

3、先天性聋哑：是指由于遗传基因缺陷，导致胚胎期内耳组织发育异常，从而导致的耳聋，患者出生后就会存在耳聋。临床上暂时没有特别有效的治疗方法，可以做配戴助听器或者人工耳蜗改善听力;

4、其他疾病：除上述常染色体隐性遗传病外，常染色体隐性遗传病还包括软骨发育不全、先天性聋哑、先天性肌强直、进行性肌营养不良、糖尿病、进行性肌萎缩等。虽然上述疾病的遗传方式较为特殊，但是在临床上可以通过孕妇做基因检测，进行优生优育。

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