常染色体隐性遗传病简称

常染色体隐性遗传病是指某些遗传病的致病基因位于常染色体上，而致病基因在一般情况下不会表现出来，所以称为隐性遗传。常染色体隐性遗传病的种类比较多，如白化病、苯丙酮尿症、先天性聋哑、强直性肌营养不良、先天性肌强直、先天性无汗症、常染色体遗传性视网膜色素变性等。

1、白化病：是由于酪氨酸激酶缺乏，或功能异常导致的皮肤，以及眼睛黑色素生成异常的遗传病，白化病是人体最早被确定的遗传病之一;

2、苯丙酮尿症：是由于患者体内的PTP1基因，即丙氨酸氨酸氨基转移酶的功能，出现功能异常，导致苯丙氨酸及其代谢物在体内蓄积，而引起的一种常染色体隐性遗传病;

3、先天性聋哑：是由于患者携带致病基因，导致内耳螺旋器发育异常，而引起的一种先天性遗传病;

4、强直性肌营养不良：是由于患者的肌肉组织，以及心脏肌肉组织中的钙离子通道功能出现异常，导致钙离子内流，引起肌肉细胞膜的去极化，从而引起强直性肌营养不良;

5、先天性肌强直：是由于患者的肌肉组织，以及心脏组织中的钙离子通道功能出现异常，导致钙离子内流，从而引起肌肉细胞膜的去极化，使肌肉收缩，出现的一种遗传性骨骼肌强直;

6、先天性无汗症：是由于患者的汗腺，以及皮肤组织中的水分，通过非常轻柔的方式进行排汗，导致汗腺、皮肤分泌等组织，出现异常的水盐代谢，而引起的一种常染色体隐性遗传病;

7、常染色体遗传性视网膜色素变性：是由于患者的视网膜色素上皮细胞，以及汗腺细胞存在着功能缺陷，导致视网膜杆细胞发育异常，而引起的先天性遗传病。

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