先天性巨结肠短断型

先天性巨结肠属于一种先天性肠道畸形，患者通常有腹胀、呕吐、便秘或排便困难等症状。先天性巨结肠短断型，通常是指患者的远端结肠有先天性缺陷，远端结肠管径比正常要细，近端结肠管径要大，可以通过腹部X线检查、直肠测压、直肠肛门镜检查等明确诊断，治疗上通常以手术治疗为主，比如肠造瘘术、肠-肛管吻合术等，有助于恢复胃肠道的通畅。

1、腹部X线检查：先天性巨结肠患者的X线平片通常显示有肠管扩张、积气等情况，而且还可以观察到结肠的直径大于20cm，准确率比较高;

2、直肠测压：可以发现直肠的充盈扩张，当注气时，会发现直肠下段呈球形，膨胀的直肠有阻力，可以明确诊断先天性巨结肠;

3、直肠肛门镜检查：直肠肛门镜检查可以直观、清楚地观察直肠的内部，有助于先天性巨结肠的诊断。而且可以观察到肛门的扩张，可以明确肛门是否有狭窄，以及狭窄的程度;

4、其他检查：如果患者存在先天性巨结肠，可能会伴有先天性的甲状腺功能低下、呼吸窘迫综合征等疾病，可以通过查血明确。

如果明确诊断为先天性巨结肠短断型，患者可以在医生指导下通过手术治疗，比如进行肠造瘘术、肠-肛管吻合术等，有助于恢复胃肠道的通畅，促进大便的排出。如果不进行积极治疗，可能会引起低蛋白血症、发育不良等情况，严重时可能危及患者的生命。

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