脐膨出巨舌巨体综合征

脐膨出巨舌一般是指脐膨出，巨舌是指舌体明显增大，超出正常范围的病症，是儿科较为常见的疾病之一。患者可能为脐膨出，但也可能是由于巨舌症、内分泌异常、遗传基因缺陷等原因导致。

1、脐膨出：是指胎儿在生长发育过程中，因腹部组织未完全降至腹腔而形成的囊肿样膨出，可表现为脐膨出、巨舌、巨体，同时还可伴有腹部不适、呼吸窘迫、喂养困难等症状。巨舌可在新生儿出生后2-3年自行消失，如未消失可经手术治疗;

2、巨舌症：是由于淀粉样蛋白积聚于组织间隙内，引起组织松弛受限，从而导致舌体明显增大，超出正常范围，可表现为脐膨出、巨舌、巨体。患者可遵医嘱应用内源性尿素酶缺乏等相关药物进行治疗，或考虑进行手术治疗;

3、内分泌异常：如果患者存在内分泌异常，可能会导致生长激素分泌紊乱，生长激素缺乏也会导致舌体生长异常，从而出现脐膨出、巨舌、巨体的表现。患者应遵医嘱针对原发病进行治疗，如生长激素缺乏的患者可在医生指导下应用生长激素进行治疗;

4、遗传基因缺陷：如果父母双方或一方存在基因缺陷，可能导致后代也出现基因缺陷的情况，从而出现脐膨出、巨舌、巨体的表现。基因缺陷导致的疾病通常无法治愈，可遵医嘱应用营养神经的药物，如甲钴胺、维生素B12等进行治疗。

除上述因素外，若孕妇在妊娠期存在抽烟、喝酒、服用特殊药物等情况，也可能会导致胎儿生长发育异常，出现脐膨出、巨舌、巨体的表现。因此，脐膨出巨舌、巨体的患者应及时就诊，明确原因，以免对身体健康以及胎儿的发育造成影响。

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