苯丙酮尿症是什么疾病？各位家长应该知道

说起苯丙酮尿症，估计很多人都不知道。2018年5月11日，国家卫生健康委员会等5部门联合制定了《第一批罕见病目录》，苯丙酮尿症被收录其中。

虽然不为众人所知，但是苯丙酮尿症对患者及其家属伤害却十分巨大。首先，我们简单了解一下苯丙酮尿症。

什么是苯丙酮尿症？

苯丙酮尿症是一种常见的氨基酸代谢病，由于苯丙氨酸代谢途径中的酶缺陷，使得苯丙氨酸不能转变成为酪氨酸，导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积，从而导致发病。

苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传疾病，是一种先天性的氨基酸代谢障碍。如果苯丙酮尿症不及时加以控制，孩子容易出现生长发育迟缓，比如智力发育尺迟缓、毛发色淡等。

苯丙酮尿症有什么症状？

智力低下

未经治疗的新生儿，出生数月后会出现不同程度的智力发育迟滞，约半数患儿合并癫痫。多数患儿有烦躁、多动、抑郁等神经行为异常。

色素脱失

由于酪氨酸酶受抑，使黑色素合成减少。患儿头发黄、皮肤发白、眼虹膜色浅。

其它表现

由于苯丙氨酸羟化酶缺乏，苯丙氨酸从另一通路产生苯乳酸和苯乙酸增多，从汗液和尿中排出而有或鼠气味。另外，患儿皮肤易生湿疹，常有呕吐、腹泻等。

若发现孩子出现以上症状，建议及时前往医院进行诊治。若苯丙酮尿症患儿早期诊断完成，获得早期治疗，其智力和体格发育可达到正常水平。

当然，建议各位家长在宝宝出生后做苯丙酮尿症筛选，可提前诊断苯丙酮尿症，及时诊断治疗很重要。

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