超声胎儿染色体异常软指标筛查及意义

　　5、脉络丛囊肿（choroid plexus cysts）

　　定义：脉络丛囊肿是指于孕龄在14－24周胎儿发育中的侧脑室脉络丛内超声检查发现的、散在的、直径33mm的小囊肿。

　　测量方法：在胎头横切面侧脑室水平测量。检查时应注意观察双侧脉络丛，并注意脑室近场脉络丛囊肿的观察需排除超声伪像。

　　与胎儿单倍体异常的关系：脉络丛囊肿在中孕胎儿中发生率为1%。在18三体的胎儿发生率为50%。18三体的胎儿中有10%以脉络丛囊肿为唯一的超声异常表现，但囊肿的大小、分布及数量同18三体发病危险性无关。也有报道脉络丛囊肿的胎儿发生21三体的危险性增高。

　　与胎儿非染色体异常的关系： 在染色体正常的胎儿，脉络丛囊肿同胎儿的其它畸形及出生后的发育无关。

　　6. 单脐动脉（single umbilicalartery）

　　定义：在胎儿脐索内及膀胱周围仅有一条脐动脉，另一条脐动脉缺如。

　　检查方法：脐动脉可在脐索纵切或横切面，脐动脉进入胎儿腹壁处，或在膀胱两侧脐动脉起源于髂血管处观察。

　　与胎儿单倍体异常的关系：单纯单脐动脉与胎儿单倍体畸形无关。

　　与胎儿非染色体异常的关系： 与胎儿肾脏发育不良、心脏畸形和低体重儿有关。发现胎儿有单脐动脉时，应仔细检查其他解剖结构，超声评估并随访观察胎儿生长发育情况。合并畸形或见染色体异常软指标，应做胎儿染色体检查。

　　7. Magna囊扩大（enlarged cisterna magna）

　　定义：在胎头横切面探头尾端向脑中线成15度角，测量小脑池与颅骨内侧面前后径的距离，当前后径310mm时，为Magna囊扩大。

　　测量方法：取胎头横切面，探头尾端向后颅中线成15度角，测量小脑池与颅骨内侧面前后距）。正常胎儿测值为5mm±3mm。须注意当声束进一步向后颅凹成角度或在长头型者，测值常易偏大，而出现假阳性。

　　与胎儿单倍体异常的关系： 有报道Magna囊扩大与胎儿单倍体异常尤其是18三体有关。尤其当侧脑室不扩张而有其它异常存在时，与单倍体异常的关系最大。孤立的Magna囊扩大与染色体异常的关系不是很大。现尚无前瞻性、大样本的研究说明该标志的意义。

　　与胎儿非染色体异常的关系：Magna囊扩大常见于其它的解剖结构异常（蛛网膜囊肿、Dandy Walker 畸形及Dandy Walker变异）或综合症（如oro-facial-digital综合症， Mecker-Gruber综合症 及 DiGeorge 综合症）。发现有Magna囊扩大时应仔细检查胎儿其他部分，以排除其它的异常或胎儿宫内生长发育迟缓或羊水量异常。仅发现Magna囊扩大而无其它异常并存时，无须行胎儿染色体组型检查，可超声或其它影像方法（如MRI）随访观察。Magna囊扩大且有其它异常并存时须行胎儿染色体组型检查

　　8、轻度肾盂扩张（mild pyelectasis）

　　定义：肾盂内球形或椭圆形无回声区，直径3 5mm ￡10mm。

　　测量方法：在胎儿肾盂水平横切面测量最大前后径。正常测值<5mm。

　　与胎儿单倍体异常的关系：在孕16－26周的胎儿，单侧肾盂扩张的发现率约为0.7％。在唐氏综合症的胎儿，超声检查仅发现有轻度肾盂扩张者为2％。

　　与胎儿非染色体异常的关系：在无其它阳性征象的胎儿，单纯轻度肾盂扩张者唐氏综合症的风险率是原有水平的1.5倍。如肾盂扩张直径>10mm，则应考虑先天性肾积水，应予以随访观察。>5mm应随访至妊娠晚期，必要时做新生儿肾脏超声检查。在低危孕妇，单侧轻度肾盂扩张胎儿单倍体畸形的发生率很低，但由于先天性肾积水的发生率较高，故应随访超声检查。

　　其他：

　　锁骨下动脉迷走：21三体风险率是原有水平的25倍。

　　股骨短小：21三体风险率是原有水平的2.5倍。

　　胎儿超声软标志阳性对筛选出胎儿单倍体异常及非染色体异常的高危胎儿，提请临床进一步检查或随访观察，以尽早发现胎儿异常有帮助。该项检查简单、易行，只要具备分辨率较好的二维灰阶超声仪和训练有素的超声医生即可进行。但该项检查目前在我国产科超声检查中尚未普及。

　　温馨提示：怀疑染色体异常时应该及时到医院检查，根据不同的情况采取不同的治疗方案，切忌盲目用药。以上是39健康网提供的染色体异常常识，相信阅读完全文后你对染色体异常有了进一步的了解，如果阅读完全文后还有什么疑问，可以到39健康问答（ask.39.net）进行提问，专家将第一时间为你解答。

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（责任编辑：李荆涛）

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