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核心提示:足跟血主要查苯丙酮尿症(简称PKU)和甲状腺功能减低症(简称CH),这两种疾病如果不及时治疗可造成宝宝智力严重低下,但是如果在新生儿期早发现、早诊断、早治疗,可以避免对宝宝造成严重伤害。

  苯丙酮尿症

  苯丙酮尿症(PKU)是一种常染色体隐性遗传性疾病。因宝宝苯丙氨酸代谢障碍,尿液中排出大量苯丙酮酸等代谢产物而得名。苯丙氨酸是人体必需的氨基酸之一,经食物摄入体内后,部分被人体用于蛋白质合成,其余部分被转化成其他物质。宝宝体内苯丙氨酸不能正常代谢,而蓄积在体内,引起中枢神经系统的损伤和一系列的病理改变。

  患病信号

  患病宝宝会逐渐出现头发由黑变黄、皮肤变白和眼睛虹膜变浅,肌张力增高、步态异常、手部细微震颤、肢体重动作等神经系统异常。尤其值得家长注意的是宝宝尿液有非常难闻的老鼠尿味。此外,宝宝还容易有湿疹呕吐腹泻等。

  在治疗上采用低苯丙氨酸饮食治疗,既要保证宝宝正常生长发育需要的各种营养素的供给,又要避免摄入过多苯丙氨酸。一旦确诊,应立即治疗,治疗越早,预后越好。

  TIPS

  1、一定要按照医生的要求严格控制宝宝饮食,苯丙氨酸既不能摄入太多,也不能摄入太少,苯丙氨酸供应不足也会导致生长发育迟缓。

  2、定期调整食谱,一般1岁以下宝宝每个月调整一次食谱,1岁以上的可2个月调整一次,学龄儿童可以3~4个月调整一次。

  3、在医生指导下进行母乳喂养,切忌停喂母乳。

  4、定期复查宝宝血中苯丙氨酸浓度,每6个月至1年对宝宝进行体格发育和智能发育检查。

  5、治疗至少到青春期发育成熟,最好终生治疗。

  6、女性PKU宝宝到生育年龄,需在妊娠前半年开始严格控制饮食,监测血苯丙氨酸浓度,直至分娩,以免影响胎儿神经系统发育。

  7、苯丙酮尿症的预防方法是避免近亲结婚;有PKU宝宝的夫妇再次怀孕前要进行夫妻双方基因检测,在怀孕后要对胎儿进行基因检测。

(责任编辑:谢晓)

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