宝宝一出生四肢皮肤竟缺失，患上十万分之一的罕见病！

　　2018年8月16日，李女士被推进了云浮市某医院妇产科的手术室，她将以顺产的方式诞下她第三个孩子。

　　当她满心期待看到女儿的那一瞬间却懵了：孩子两手和两脚的部分皮肤竟然没有长，筋肉血管清晰可见，在场的医生护士也不知所措，从来没有碰到过这样的新生儿。无奈之下，医生建议孩子赶快转院救治，送到了广州市妇女儿童医疗中心SNICU（新生儿外科）。

　　十万分之一发病率 产检无法查出

　　经过一系列的检查，确诊孩子得的是，发病率为十万分之一的先天性皮肤缺失，据广州市妇女儿童医疗中心新生儿外科主任、主任医师钟微介绍，孩子皮肤缺失的位置主要在四肢，其中右手和左脚几乎没有皮肤覆盖，有渗液，极其容易诱发感染。

　　钟微主任表示，目前这种罕见病的发病原因并不明确，主要是依据临床表现诊断，尚无有效的影像学筛查和诊断手段，也就意味着无法通过孕妇在产检时被提前发现。

　　“一般这类罕见病还会合并其它畸形，因此预后差，《中华围产医学》曾经报道国内45例病例，8例死亡，死亡率17.8%。”钟微说道，目前也没有特定的治疗方式，主要是一般营养支持、合理处理创面、积极预防和控制感染、预防功能障碍。其中，对于创面的处理尤为重要，处理方式主要有表皮刺激生长因子、外用抗生素软膏、清创植皮术。

　　“湿性愈合”加快孩子的皮肤生长

　　不幸中的万幸，李女士的孩子并没有合并其它畸形，血液检查后，也并未发生感染。

　　要面对的难题是如何让孩子还没有长完全的皮肤长回来，“新生儿早一天皮肤长全，感染、致残的风险就少一分。”新生儿外科护士长、国际伤口造口治疗师李莎所在的团队开始与时间赛跑，

　　不同于的以往创面采用自行愈合、贴创可贴、消毒包扎等方式处理，这次，李莎护士长用了“湿性伤口愈合”，指的是护理时采用湿性愈合新型敷料营造伤口局部湿润环境，促进肉芽的生长，便于皮肤细胞的分裂，从而促使伤口的完整愈合。

　　“这样做的好处是，可以保持湿润，有利于坏死组织和纤维蛋白的溶解；保持、促进多种生物活性因子的释放；有利于细胞增殖分化和移性，加速肉芽组织的形成；不增加伤口感染的危险；减轻疼痛；敷料不与新生肉芽组织粘连，避免更换敷料时的再次机械性损伤。”李莎护士长说道。

　　25天的时间，李莎和其它两名护士，每隔1-2天就得为李女士的孩子换药。“由于孩子皮肤娇嫩，稍不注意就会引发哭闹，我们必须要小心翼翼，一次下来得1个小时，常常换完药，我们自己都累瘫了。”李莎笑道。

　　医生提醒，孩子皮肤缺损千万别乱涂药

　　经过26天的积极治疗和精心护理，李女士的孩子缺失的皮肤基本恢复完整，达到出院的指标。“孩子出院后还需要定期回来复查，以便观察后期的恢复情况，同时还要进行康复治疗，保证腿部功能的恢复。就目前孩子腿部的活动来看，情况还是不错的。”钟微主任介绍。

　　钟微主任提醒，虽然先天性皮肤缺损的病人罕见，但一旦发生，千万别慌，也千万别自行给患儿皮肤缺损处乱涂膏药或乱敷草药，要第一时间将患儿送到有资质的医院及时接受正规治疗。因为皮肤缺损处极易受到感染，若防护措施或治疗不及时，将会大大影响治疗的进程进而直接影响治疗效果。（通讯员：周密、李雯）

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