地贫并非广东人才有，三步预防生出重度地贫儿

　　5月8日，世界地中海贫血日。地中海这个名字听起来离我们很远，但地中海贫血就发生在我们身边。

　　指导医师：广州海珠区妇幼保健院产科门诊主任 王志慧 副主任医师

　　1.什么是地中海贫血吗？

　　是由于血液里的红细胞中血红蛋白合成异常所致的一类常染色体隐性遗传病 。

　　2.只有广东人才会有地贫吗？

　　研究标数据表明，广东省人群中地贫基因的携带率约在16.8%。在我国，广西、广东、海南、江西、湖南、四川等地均是地中海贫血高发区。

　　3.地中海贫血有哪些症状？

　　轻型：一般无症状。

　　重型α-地贫：怀孕约20周后，出现胎儿肝脾肿大、腹水、胸水、全身皮肤水肿。多胎死宮内或者出生后夭亡，医学上称为“大巴氏水肿胎”。母亲也可能出现高血压、全身浮肿，蛋白尿，产后大出血等危险情况，即“镜像综合征”危及生命。

　　重型β-地贫：半岁后出现严重的进行性贫血和全身症状。靠定期输血维持生命，需要长期专科治疗，常导致儿童过早夭折。

　　4、我很健康，不用进行地贫筛查和诊断？

　　地贫是我省高发的遗传性疾病，育龄人群地贫基因携带率高达16.8%，而携带地贫基因的人，一般没有明显贫血表现，但是其下一代是地贫患儿的几率很高。重度地贫对患儿健康和家庭的危害巨大，避免这种危害的最有效手段，便是地贫筛查、诊断和干预。

　　5、夫妇两人为什么都要接受地贫筛查？

　　地贫的遗传与性别无关，男女双方或一方有地贫基因携带，均有可能遗传给孩子。

　　6.地中海贫血有什么遗传规律？

　　如果一对夫妇一方为轻型β地贫，那么所生后代为轻型β地贫的概率为50%。如果一对夫妇双方均为为轻型β地贫，那么所生后代正常、轻型和重型患者的概率为25%，50%，25%。

　　α型地中海贫血的遗传规律稍为复杂，双方同属α型地贫血者，或双方属不同型地贫的夫妻，须要进行优生遗传资询，确定妊娠后是否需要做产前诊断。

　　7.重度地贫有什么治疗方法？

　　目前尚无有效方法，且医疗费用相当昂贵！

　　8.预防重度地贫儿出生有什么办法？

　　（1）不漏过每一次筛查

　　婚前医学检查、 孕前优生健康检查、产前重点病种筛查均包含有地中海贫血筛查。目前海珠区对符合条件的服务对象提供免费地中海贫血筛查服务（见附表）。

　　婚前、孕前免费筛查，一次抽血检查到底！

　　（2）规范产检

　　孕期到产检医院建立《围产保健病历》，按产科医生指导进行规范产检，其中就包括地中海贫血筛查。

　　（3）必要时进行优生遗传咨询及产前诊断

　　夫妇双方均为地中海贫血携带者有可能需在孕期进行产前诊断，请遵从医师的指导：通过绒毛抽取、羊膜腔穿刺或者脐静脉穿刺术采集胎儿标本获得胎儿遗传物质（DNA），进行基因诊断。彩超胎儿大脑中动脉血流频谱也可及早发现“巴氏水肿胎”。

（通讯员：李玉红）

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