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罕见病:走进一碰就骨折的“瓷娃娃”

2011-02-2839健康网
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  题记:比之因困苦而凄惨悲凉的生活境况,因困苦而积极奋发的精神力量更让我感动落泪。

  挥舞的手,灿烂的笑,甜甜的“姐姐”,温暖的水……当我站在东莞常平镇“瓷娃娃”患友小娟(化名)的房间,这一幕让我意外而感动。在出发之前,我就了解到:这是一个单亲9年的家庭,这是一个姐弟双双患上成骨不全(脆骨症)不良于的家庭,这是一个仅靠农村低保照顾两个瘫痪病人和供养一个大学生的家庭,这样的家庭,却没有泪水没有抱怨,只有热情、只有笑容。

  名词解释:

  成骨不全症:又称脆骨症,中国约有10万患者,是一种显性遗传的疼痛疾病。,普遍表现为骨脆弱和骨畸形,严重者轻轻一个拥抱也会导致其骨折,该群体如不及时治疗将终生残疾。由于患者极易骨折,民间俗称“瓷娃娃”,尚无治愈方法。

  祖孙三代 一家四口成骨不全

  小娟今年27岁了,是这个家庭的长姐,由于成骨不全症的不断恶化,现在她只能半躺在床上讲述她的故事。

  小娟的奶奶成骨不全患者,小娟的爸爸遗传到了奶奶的成骨不全,但情况并不严重,一直如健康人一般生活,仅在十多岁的时候发生过一次骨折,不幸的是在9年前因为心脏问题也去世了。小娟兄弟姐妹共3人,除了大弟弟是健康人之外,小娟和她13岁的小弟弟阿培都患有成骨不全症,而且比爸爸的病情严重得多。

  一年骨折一次 姐弟俩双双瘫痪在床

  小娟介绍,从出生以来,她基本上每年都会骨折一次,父母带她求医多次,但是没有用,医生都说没有办法治疗,只能在骨折的时候治疗一下,即便如此,小娟也动过6次手术。现在情况越来越严重,2年多前,她因为种花的时候搬花盆不小心用了点力气,导致盆骨骨折,虽然一直坚持治疗,却不能得到好转,现在,她已经连好心人捐助的轮椅都不能坐,也不能平躺,只能终日半坐或侧卧在床。

  弟弟阿培的情况和她差不多,每年都骨折,虽然才13岁,但双腿早已发生畸形,不能走路。在幼儿园时就是妈妈背着上学,如今到了上初中年纪,由于学校距离较远,50岁的母亲独自无力送他上学,只能辍学在家,和小娟并排躺在一间房里。

  求医艰难重重 有药资助却没医生愿意开处方

  虽然小娟一直笑容灿烂,但是对于自己的病情,她却表现得不是很乐观:“一般人盆骨骨折半年就能差不多痊愈了,我都2年多了,还是不好,而且好越来越坏,医生也找不到原因为什么会这样。”“有医保,但是医保对这些药报得很少,有些药在镇上没有,要上东莞医院,有一次开了90多块钱,才报了10来块钱。”“听说现在有一种药对我这个脆骨病有一些效果,瓷娃娃关怀协会的人说也可以捐赠给我用,但是一定要有医生处方,我们这的医生没有人愿意给我开。”……

  爱种花爱网购的姐姐:只想我的骨头不再痛就好了

  在小娟的床上,一台手提电脑很显,小娟笑着说:这是一个好心人送的,轮椅也是,可惜我现在已经用不了轮椅了。打开小娟的qq,花友、手工等分类让我了解到这个27岁女孩之前的爱好,小娟说:“之前可喜欢种花了,现在是不行了,如今能干的就是上上网。我只在学校上了小学二年级,后来小学和初中的课程的都是自学的,使用电脑也是自学的。你看我妈的染发剂,都是我给她网购的。”

  问及小娟的最大梦想,小娟笑笑说:我只想我的骨头不再痛就好了。原来,笑容不断的小娟其实一直都在忍受疼痛。对于她的病情,当地的医生也只能开一些止痛药给她,别无他法,“其实这个止疼药也没什么效果,吃总比不吃好吧”。掀开小娟的被子,小编看到她的腿已经严重变形,伸都伸不直,只能盘着,由于这次骨折的地方是盆骨,她甚至连睡觉都不能躺着,只能半坐或者侧卧。

  一天能看20多万字的弟弟:我真想能去上学

  小娟旁边的床上躺着弟弟阿培,在小编和姐姐谈话时,他一直在看书。小编走向他,他抬起头和我微笑。他现在正在看的是郭敬明的《爵迹》。“好看吗?”小编问。“还可以”,他答。阿培说,他平时最喜欢的就是看书,一本20多万字的小说,他一天就能看完。“周六日他可以上网,也是在网上看书”,小娟补充。

  阿培的腿骨也一样已经畸形了,两条腿非常瘦弱,而且并不一般长。相对姐姐的状况,阿培的情况还是要乐观很多,不需要人的帮助,他能自主从床上坐上轮椅,然后在屋子里活动。问及他现在最想做的事,他不假思索的说:“最大的梦想?当然是希望能去上学啦。”

  妈妈:孩子们都很乖 生活总会越来越好的

  小娟的妈妈姓叶今年50岁,虽然长期劳作和照顾两个瘫痪孩子,她并不显得很苍老。小娟和妈妈同时大笑道:因为染了头发啦!没有白头发就好多了!

  叶妈妈指着院子里的盆栽说:这都是小娟还能动的时候种的花,你看这个是玫瑰,开的花很亮,不过现在没人管了。当小编问及她家里的生活来源时,叶妈妈平静的说:就是低保,还有村里给的一些福利。两个孩子躺在家里,我也不能出去做事,在院子里种了一些菜养了几只鸡贴补一下。还好,孩子们都很乖,小娟和阿培能自己干的都自己干了。上大学的小达也很勤快,一回家就做事照顾姐姐弟弟。以后?总会越来越好的。

  小编感言:一家4口,没有劳动力、没有固定收入、2个瘫痪病人、看不到的病情发展、无法治愈的罕见病、猜测不到的结局,怎么看,这都是一个不能说不悲惨的家庭,然而,他们虽然困苦,却依旧笑容灿烂,他们虽然渴望帮助,却不卑微乞怜。这种精神,让人感动而肃然起敬。除了这一家人给人的感动,不得不提的是,我们社会对这些罕见病患者的关注和保障还太少太少,“生命传承导致的不幸,还需要我们用爱去弥补”!

  相关阅读:专家为你解读成骨不全

       2.28国际罕见病日专题

(责任编辑:文慧)

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