罕见病:活着就是有希望

导语
PREFACE
在我们的身边有这样一个群体,他们需要吃特制食品才能保持健康,需要服用价格高昂的药物才能维持生命,但我们常常看不到他们,而他们也常常隐藏自己。2月28日,第四届国际罕见病日,让我们来熟悉这个群体,理解他们、关爱他们。谨以此专题献给热爱生命的患者、默默付出的家人、为之奔波的团体以及那些尊重生命的人。[网友有话]
39百科:国际罕见病日你知道吗?

每年的2月29日是国际罕见病日,四年一次的日子意寓罕见病之罕见。在没有2月29日的年份,2月28日为国际罕见病日...详细>

39探访:关注十亿分之一的不幸

乐乐,11岁,他同时患有血友病和白血病,患病率仅十亿分之一。坐在无菌隔离病房中隔着玻璃和前来送饭的妈妈说话,是他...详细>

网友调查

research
1. 你知道国际罕见病日吗?
A.不关心,不知道
B.听说过
C.知道并了解
D.知道,还捐过款
2. 对于罕见病,你认为什么最重要?
A.认识
B.治疗
C.大众关注
D.不好说

走进罕见病患者

“玻璃娃娃”乐乐:十亿分之一的不幸

隔着玻璃,我们问乐乐,如果有一天你的病治好了,你最想做什么?乐乐稚嫩的声音从通话器中传过来:“我想去迪士尼。”乐乐的爸爸向我们坦言,他每天一睁眼要做的事情就是祈祷,祈祷老天让乐乐快点好起来,他说:“我觉得乐乐很伟大,我很佩服我儿子,我有时候在想,如果换成是我,我能不能承受这11年的痛苦,并且保持这种乐观,他给我们带来这么多欢乐。我希望乐乐能挺下去。”当我们问乐乐妈,怎样看待乐乐这个孩子时,妈妈只说了一句话:“乐乐是我的生命……”详细>

“玻璃娃娃”乐乐:十亿分之一的不幸

乐乐爸爸告诉我们,他们不止一次害怕会失去乐乐,这种感情随着乐乐的长大变得越来越浓烈,因为他是如此乐观,如此懂事,正是如此才更让他们揪心的难受。一个能救的生命,不能这样被死神夺走,不管用任何方式,他们都要救小乐乐。由于血友病是母体遗传,每当妈妈恨自己,怪自己让孩子这么遭罪时,乐乐都会说:“是你们生我养我的,有你才有我,没有你们我连生命都没有!”详细>

“玻璃娃娃”乐乐:十亿分之一的不幸

乐乐现在已经是第四次化疗了,他被安置在医院的层流仓。中午十一点时,护士将他的饭菜热好送过来。隔着玻璃,我们第一次见到了乐乐,如果不是他穿的病服告诉我们他是一个重症的小病患,我们根本无法把他和白血病、血友病联系在一起。他见到爸爸妈妈很高兴,脸上带着天真可爱的笑容,告诉我们他刚从别的病房“溜”了一圈回来,还向我们展示他的得意作品——用医生的手套吹气做成的大气球,上面还用笔画了可爱的涂鸦笑脸。为了避免感染,他只能用病床上的通话器和妈妈隔着玻璃交谈,告诉妈妈昨天发生了什么高兴事,时不时还调皮的和妈妈假装生气,把妈妈逗笑。详细>

“玻璃娃娃”乐乐:十亿分之一的不幸

为了治疗乐乐的病,广东对于这对东北夫妻来说是一个完全陌生的城市,一切都要从零开始,但他们一呆就是11年。这些年他们一心都赴在给乐乐治病上,虽然日子过得辛苦,但看着乐乐能一次次从死神手中挣脱,一天天长大,他们也很欣慰,血友病无法治愈,只能靠维持,只要乐乐不离开他们,一切的付出都是值得的。然而,命运之神并没有眷顾这个可怜的小生命,2010年10月的一天,乐乐有点发烧,他告诉妈妈全身没有力气,妈妈以为他在学校和小朋友玩闹累着了,没有特别在意。可是后来发现乐乐身上自发性起了一些红点和淤青,这种情况以前从来都没出现过。夫妇两就带乐乐去医院做血常规,检查结果却让他们俩万念俱灰——急性髓系白血病!详细>

“玻璃娃娃”乐乐:十亿分之一的不幸

12岁的黑龙江男孩张哲粼,小名叫乐乐,出生仅8个月时就查出患了一种罕见疾病——血友病。由于体内缺乏凝血因子,任何的磕碰创伤都会使他淤血甚至血流不止,如不及时补充凝血因子就可能致残,特别是当颅内或者心脏出血时就会有生命危险。为了治疗乐乐的血友病,张井文夫妇带着他从老家黑龙江来到广州,中途辗转了东莞、深圳、佛山、北京等地,两夫妻打工挣的钱除养活一家三口外,还得每个月给乐乐固定买药和看病。“老家的房子早已卖掉了,还借了十几万的外债。这些年乐乐病情反反复复,得过滑膜炎,颅内出血等,做过大大小小的手术,好几次都是生离死别。”张井文把乐乐的饭放进有臭氧消毒的储物柜后,才开始向我们讲述乐乐的故事。详细>

“瓷娃娃”阿培:我真想读书

阿培,13岁,小娟的弟弟,也是成骨不全患者。在小编与姐姐谈话时,他正在看郭敬明的《爵迹》。“好看吗?”小编问。“还可以”,他答。阿培说,他平时最喜欢的就是看书,一本20多万字的小说,他一天就能看完。“周六日他可以上网,也是在网上看书”,小娟补充。阿培的腿骨也一样已经畸形了,两条腿非常瘦弱,而且并不一般长。相对姐姐的状况,阿培的情况还是要乐观很多,不需要人的帮助,他能自主从床上坐上轮椅,然后在屋子里活动。问及他现在最想做的事,他不假思索的说:“最大的梦想?当然是希望能去上学啦。”......详细>

“瓷娃娃”阿培:我真想读书

阿培,13岁,小娟的弟弟,也是成骨不全患者。在小编与姐姐谈话时,他正在看郭敬明的《爵迹》。“好看吗?”小编问。“还可以”,他答。阿培说,他平时最喜欢的就是看书,一本20多万字的小说,他一天就能看完。“周六日他可以上网,也是在网上看书”,小娟补充。阿培的腿骨也一样已经畸形了,两条腿非常瘦弱,而且并不一般长。相对姐姐的状况,阿培的情况还是要乐观很多,不需要人的帮助,他能自主从床上坐上轮椅,然后在屋子里活动。问及他现在最想做的事,他不假思索的说:“最大的梦想?当然是希望能去上学啦。”......详细>

“瓷娃娃”小娟:我最大的愿望就是骨头不痛

小娟,27岁,成骨不全患者。在小娟的床上,一台手提电脑很显眼,小娟笑着说:这是一个好心人送的,轮椅也是,可惜我现在已经用不了轮椅了。打开小娟的qq,花友、手工等分类让我了解到这个27岁女孩之前的爱好,小娟说:“之前可喜欢种花了,现在是不行了。如今能干的就是上上网,我只上了小学二年级,使用电脑都是自学的。你看我妈的染发剂,都是我给她网购的。”问及小娟的最大梦想,小娟笑笑说:我只想我的骨头不再痛就好了。原来,笑容不断的小娟其实一直都在忍受疼痛。对于她的病情,当地的医生也只能开一些止痛药给她,别无他法,掀开小娟的被子,小编看到她的腿已经严重变形,伸都伸不直。由于这次骨折的地方是盆骨,她甚至连睡觉都不能躺着,只能半坐或者侧卧......详细>

“瓷娃娃”小娟:我最大的愿望就是骨头不痛

小娟,27岁,成骨不全患者。在小娟的床上,一台手提电脑很显眼,小娟笑着说:这是一个好心人送的,轮椅也是,可惜我现在已经用不了轮椅了。打开小娟的qq,花友、手工等分类让我了解到这个27岁女孩之前的爱好,小娟说:“之前可喜欢种花了,现在是不行了。如今能干的就是上上网,我只上了小学二年级,使用电脑都是自学的。你看我妈的染发剂,都是我给她网购的。”问及小娟的最大梦想,小娟笑笑说:我只想我的骨头不再痛就好了。原来,笑容不断的小娟其实一直都在忍受疼痛。对于她的病情,当地的医生也只能开一些止痛药给她,别无他法,掀开小娟的被子,小编看到她的腿已经严重变形,伸都伸不直。由于这次骨折的地方是盆骨,她甚至连睡觉都不能躺着,只能半坐或者侧卧......详细>

“瓷娃娃”小娟:我最大的愿望就是骨头不痛

小娟,27岁,成骨不全患者。在小娟的床上,一台手提电脑很显眼,小娟笑着说:这是一个好心人送的,轮椅也是,可惜我现在已经用不了轮椅了。打开小娟的qq,花友、手工等分类让我了解到这个27岁女孩之前的爱好,小娟说:“之前可喜欢种花了,现在是不行了。如今能干的就是上上网,我只上了小学二年级,使用电脑都是自学的。你看我妈的染发剂,都是我给她网购的。”问及小娟的最大梦想,小娟笑笑说:我只想我的骨头不再痛就好了。原来,笑容不断的小娟其实一直都在忍受疼痛。对于她的病情,当地的医生也只能开一些止痛药给她,别无他法,掀开小娟的被子,小编看到她的腿已经严重变形,伸都伸不直。由于这次骨折的地方是盆骨,她甚至连睡觉都不能躺着,只能半坐或者侧卧......详细>

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专家谈罕见病

钟南山

中国工程院院士、著名呼吸病专家

“其实我们中国就可以做一些罕见病研究,这需要政府和企业的投资,也需要我们医务人员来转变思想,实际上对于罕见病的研究非常有助于对一些常见病和复杂病的研究。”

黄尚志

中国WHO遗传病社区控制合作中心主任

“罕见病的确诊非常重要,需要早诊断早治疗,这疾病错过了最佳时期,其治疗效果可能会大大降低。还应该建立专门的队伍对病人进行诊断,宣传相关知识。”

徐凯峰

北京协和医院呼吸科主任医师

“罕见病都是遗传性疾病,对每个人而言都是一种风险,它是一个公共问题。”他建议,有关部门可将发病率为一定数量以下的疾病统一,且用药整体纳入医保,予以报销。

黄昱

北京大学医学部医学遗传学系讲师、博士

“罕见病人并不是社会的负担,而是社会的财富,通过对罕见病的研究,我们可以认识到基因的功能,了解到‘坏’基因的结果,试验新的治疗方法在纠正基因上的作用。”

王成林

北京大学深圳医院医学影像中心主任医师

“世界各国和地区对罕见病的界定和划分并没有统一标准,我国目前也没有权威定义,按照WHO的发生率,我国现阶段罕见病患者超过千万人之多,这是一个相当可观的数字!”

任秀智

天津骨科医院主治医师治

“实际上,罕见病的治疗国外也是最近十年才有所进展,对这个疾病的认识和诊疗水平,仅靠个别医生的力量是有限的,提高罕见病的整体诊疗水平才是关键所在。”

这些罕见病你知道吗?

6种“常见”罕见病

不食人间烟火的孩子——苯丙酮尿症

苯丙酮尿症(Phenylketonuria,PKU)是一种先天性代谢性疾病,由于苯丙氨酸代谢途径中的酶缺陷,使得苯丙氨酸不能转变成为酪氨酸,导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积并从尿中大量排出。临床主要表现为智能低下,惊厥发作和色素减少。本病属常染色体隐性遗传。其发病率随种族而异,美国约为1/14000,日本1/60000,我国1/16500。若不及时治疗,会对脑或神经系统造成不同程度的损害,给患者带来终身痛苦甚至生命威胁。多数患者在婴儿期便会出现临床症状,并随年龄增大而加重。由于患者无法转化普通含蛋白质食物中的苯丙氨酸,所以平常的肉、鱼、蛋、奶、豆等含蛋白质的食物摄取要严格控制。目前对PKU的治疗,大多以食疗为主......详细>

淋巴管肌瘤病

淋巴管肌瘤病(Lymphangioleiomyomatosis, LAM)是一种极为罕见的呼吸系统疾病,近年来该病患者在临床上不断被发现,在我国,对淋巴管肌瘤病的文献报道可以追溯到上世纪80年代,主要以育龄女性为主,虽然已累计报道100多例,但相对与推算的约7万例患者数来说,还非常少。成年女性患病率约为1/400000,在遗传性疾病结节性硬化症(TSC)的成年女性患者中,淋巴管肌瘤病的发生率高达1/3。气胸和乳糜胸常为淋巴管肌瘤病的首发症状,还会伴有咯血、胸痛等。从治疗上看,目前该病没有特别有效的治疗手段,主要在临床上开展对症治疗。不过近年来,雷帕霉素用于淋巴管肌瘤病患者的治疗,取得一定探索性研究成果。

特发性肺动脉高压

特发性肺动脉高压(idiopathic pulmonary arterial hypertension,IPAH)是经详细体格检查及完善实验室检查均未发现引起肺动脉高压的其他系统疾病及相关线索,并且经右心导管检查发现肺毛细血管嵌压<20mmHg。年发病率约为1~2 / 1,000,000,女性发病率高于男性,比例约为2~3∶1。特发性肺动脉高压是一极度恶性疾病,其自然病程较短,患者往往病情发展快,如无正确治疗,很快会死于难以纠正的右心衰竭,平均生存时间为2~3年,其治疗困难,预后差,严重程度甚至远远超过了癌症,被医生称为“心脏病中的癌症”。肺动脉高压虽然目前尚无法治愈,但患者通过正规的治疗和靶向药物的治疗能够有效地改善生存质量......详细>

月亮孩子——白化病

白化病(Albinism)是常染色体隐性遗传,在人群中的发病率约为1/15000,据此推测我国人群中约有白化病患者近9万人,导致黑色素或黑色素体生物合成缺陷,从而表现为皮肤、眼睛、毛发等的色素缺乏的一种遗传病症。白化病患者的皮肤和毛发呈白化现象,易晒伤、大多有眼球震颤、怕光、低视力等现象,且目前无有效的治疗方法。白化病患者怕见阳光、极易晒伤的特点使得他们在阳光强烈的白天很少户外活动,在有月亮的夜晚他们才会感到自由自在,所以人们亲切地称他们为“月亮孩子”。

克氏综合症

克氏综合症(Klinefelter's syndrome)是一种性染色体异常引起的遗传疾病,其个体有至少2条XX性染色体,至少1条Y性染色体,典型情况下为XXY,一般为男性。该症于1942年首先由 Klinefelter 发现并描述。额外的X染色体,可能来自卵子或精子。发病率为0.1%。克氏综合症本身并不能致人死亡,导致病患身心困扰的都是并发症和并生症所致。其常见并生症和并发症包括:乳腺增生,骨质疏松,二型糖尿病,系统性红斑狼疮,自闭症,乳腺癌等等。

结节性硬化症

结节性硬化症(Tuberous Sclerosis Complex,TSC)是一种多系统受累的常染色体显性遗传病,儿童和成人均可受累。主要表现为癫痫、皮肤病变、多器官良性肿瘤,部分病人智力发育受影响,有1/3的女性患者肺部出现淋巴管肌瘤病。TSC的基因突变发生在TSC1或TSC2,导致了细胞增长失控。TSC无法在怀孕期间检测出来,大多数患者在发病前都毫无前兆,也不可能预测病患将如何发展,和将会有哪些症状,无论给患者还是其家庭都带来了巨大的心理压力...详细>

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责任编辑:文慧王慧明陈默 特别鸣谢:瓷娃娃关怀协会 肖磊 南方医院 吴剑鹏
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