问医生 找医院 查疾病 症状自查 药品通 快应用

美科学家发现先天性肌营养不良病因的新线索

2007-08-20 13:07:0039健康网

  【医业网据路透社2002年7月25日纽约讯】科学家发现了在某些肌营养不良中出现的进行性肌无力和智力低下之间的联系。肌营养不良是一组遗传性疾病,多数在5-6岁时就可表现出症状,但也有一些在出生时或很快就出现,美国爱荷华大学康贝尔(Kevin P. Campbell)说:先天性肌营养不良不仅影响肌肉,还有大脑,引起“极重度智力低下”。

  儿童患这种疾病时,如肌-眼-脑病(MEB)和福山型先天性肌营养不良(FCMD),病变使得大脑在发育时成鹅卵形。MEB和FCMD与基因突变有关,但其确切原因还不清楚。康贝尔等人在7月25日的《自然》杂志(Nature 2002;418:376-377,417-425)上的两篇文章中说,现在看来似乎先天性肌营养不良中出现的肌、脑问题是因为对蛋白质dystroglycan的加工不正确--与疾病有关的基因突变可能影响了多个加工dystroglycan的酶。

  通过研究MEB或FCMD患者的组织标本,他们发现dystroglycan会出现在肌肉中,但必须要加上糖分子才能作用正常,可是病人体内并没有出现这一步。“我们发现该蛋白质的确存在,但它没有安装上糖基”,康贝尔说。他将此比作“一辆没有涂油漆的车”。

美科学家发现先天性肌营养不良病因的新线索

  对病鼠的实验显示,没有有效的dystroglycan会导致脑部异常。而关闭正常小鼠的dystroglycan基因,它们也表现为先天性肌营养不良所典型的脑异常。但因为小鼠肌肉组织中已经有了正常功能的dystroglycan,没有出现肌肉异常。康贝尔解释,“基因突变可能影响酶给dystroglycan加上糖基”。本研究增加了治疗先天性肌营养不良的希望,也许可用另一种酶来代替这个错误酶。“你有蛋白质了,得让它工作”,康贝尔说。而康奈尔大学威尔医学院罗斯(Elizabeth Ross)则在一随发评论中说,“本研究让人激动的地方只在于我们开始理解先天性肌营养不良的神经生理学了”,将来,还得探索dystroglycan的其它作用,如在突触形成中的作用。

特别策划
39热文一周热点
甲营养不良
  • 维生素A

    用于妊娠期和哺乳期妇女对维生素、矿物质和微量元素的额外需求;并预防妊娠期因缺铁和叶酸所致的贫血。[详细]

    去看看 ¥0.0
  • 头孢地尼分散片

    对头孢地尼敏感的葡萄球菌属、链球菌属、肺炎球菌、消化链球菌、丙酸杆菌、淋病奈瑟氏菌、卡他莫拉菌、大肠埃希菌、克雷伯菌属、奇异变形杆菌、普鲁威登斯菌属、流感嗜血杆菌等菌株所引起的下列感染: 1.咽喉炎、扁桃体炎、急性支气管炎、肺炎; 2.中耳炎、鼻窦炎; 3.肾盂肾炎、膀胱炎、淋菌性尿道炎; 4.附件炎、宫内感染、前庭大腺炎; 5.乳腺炎、肛门周围脓肿、外伤或手术伤口的继发感染; 6.毛囊炎、疖、疖肿、痈、传染性脓疱病、丹毒、蜂窝组织炎、淋巴管炎、甲沟炎、皮下脓肿、粉瘤感染、慢性脓皮症; 7.眼睑炎、麦粒肿、睑板腺炎[详细]

    去看看 ¥55.9
  • 曲安奈德益康唑乳膏

    1.伴有真菌感染或有真菌感染倾向的皮炎、湿疹; 2.由皮肤癣菌、酵母菌和霉菌所致的炎症性皮肤真菌病,如手足癣、体癣、股癣、花斑癣; 3.尿布性皮炎; 4.念珠菌性口角炎; 5.甲沟炎; 6.由真菌、细菌所致的皮肤混合感染。[详细]

    去看看 ¥15.86
推荐医院更多 擅长甲营养不良专家更多
孙玉娟副主任医师 首都医科大学附属北京儿童医院

擅长领域:特应性皮炎,荨麻疹,丘疹样荨麻疹,摩擦性苔藓,婴儿血管瘤,鲜红斑痣等。