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Lennox-Gastaut综合征

2008-08-27 08:04:0039健康网社区
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核心提示:Lennox-Gastaut综合征起病年龄以3~5岁最多见,但在1~14岁之间均可发病。特发性或隐原性IGS在起病之初病儿发育正常;症状性LGS在起病前已有发育迟缓和神经症候。

  Lennox-Gastaut综合征(Lennox-Gastaut syndrome,IGS)是一种严重的癫痫类型,约占全部小儿癫痫的2%~5%。最初Lennox(1939,1950)对本病的临床和脑电图特点作了报道,后由Gastaut(1966)Du以补充,国际抗癫痫联盟(1989)在"癫痫和癫痫综合征国际分类"中将LGS列入隐原性或症状性全身性癫痫一类。

  【病因】IGS由不同的病因引起。约60%可找到静止性或进行性病变,属于症状性LGS;约30%以上找不到病因,是原发性或隐原性LGS。继发性的病例中,可有各种脑损伤史,如围产期缺血缺氧性脑病、颅内出血、脑炎、脑膜炎、宫内感染、脑血管梗塞、心血管病、低血糖、颅脑外伤、严重癫痫持续状态史等。遗传因素对LGS本身并无明显作用,但很多遗传性疾病,特别是遗传性发育障碍、代谢异常、遗传综合征等,可以表现为LGS,如大脑发育和成熟障碍、无脑回畸形、Angelman综合征、苯酮尿症、神经皮肤综合征(结节性硬化、神经纤维瘤病、伊藤氏色素减少症)等。LGS和婴儿痉挛症有较密切的关系,除了二者的病因相似外,LGS约有20%~30%是从婴儿痉挛症演变而来;而婴儿痉挛症有30%~40%发展为LGS。

  【临床表现】LGS有三个临床特点:频繁的、形式多样的癫痫发作;脑电图有1.5~2.5 Hz慢棘慢复合波;智力发育落后,病程常为进行性。

  起病年龄以3~5岁最多见,但在1~14岁之间均可发病。特发性或隐原性IGS在起病之初病儿发育正常;症状性LGS在起病前已有发育迟缓和神经症候。

  临床癫痫发作形式多样,同一病儿可有多种发作形式混合出现,并随年龄增长而有变化。开始主要有强直发作、不典型失神、肌阵挛发作、失张力发作等;以后可有全身强直阵挛发作、阵挛发作、局部性发作等。LGS发作的诱发因素主要是困倦、入睡、缺乏活动和缺,少刺激。

  强直发作是本病最重要的、也是最难控制的发作形式,几乎见于全部病儿。昼夜皆可发生,但睡眠可诱发。强直发作多累及颈、躯干、肢体近端或全身;两侧对称或一侧为主。发作时强直体位一般维持10秒钟以下,最长不超过60秒,有时成串出现。发作频繁,一日多次、甚至百次。常表现为突然颈和躯干前倾、举臂、伸腿,由于不能维持正常体位而急速跌倒,常伤及颅面部,特别是下颌、牙、鼻部。意识障碍很短,故难以判定。局部的强直收缩可引起突然头下垂,或抬肩举臂,保持于该体位数秒。若强直收缩只限于呼吸肌或眼肌,则不易被察觉。

  不典型失神发作见于50%~80%的LGS病儿,表现为短时的意识丧失,起始和终止较缓慢,不易被察觉。可伴眼睑及口部轻微抽动。LGS也常有局部性或全身性肌阵挛发作,单独发生或与不典型失神同时出现,也可导至摔伤。有一种LGS的肌阵挛变异型,其特点是以全身肌阵挛和失张力发作为主,强直发作较轻,智力障碍不明显,脑电图呈多棘慢波。LGS时失张力发作较少见,发作时肌张力丧失,头颈下垂,甚至全身瘫下。

  癫痫持续状态见于约60%的病儿。表现为惊厥性或非惊厥性持续状态,包括强直发作持续状态、持续性不典型失神发作、持续失神伴肌阵挛和失张力发作、肌阵挛和强直发作混合出现的持续状态、反复出现的失张力发作或强直发作等,可持续数日、数周、数月。此时脑电图为弥漫快节律,渐渐增幅,继以慢节律;背景波与高峰节律紊乱相似。

  脑电图异常是LGS的重要诊断标准。清醒时背景节律变慢,典型的LGS波形是弥漫、两侧同步的1.5~2.5 Hz慢棘慢复合波,在额、颞区波幅最高。慢棘慢复合波可单独散在出现,更多见的是短程或长程爆发,甚至持续出现。有时波形不规则,两侧不对称,或有限局性棘慢波灶。过度换气和闪光刺激对波形的影响不著。强直发作时脑电图出现两侧弥漫的中高幅快节律爆发,约10~25Hz,以额区为主。这种快节律爆发最多见于NREM睡眠期,伴有或不伴临床的强直发作。起病之初可能没有上述的典型波形。

  LGS病儿80%~90%有智力发育迟缓,在2岁以前起病者尤为严重。行为障碍也同样多见,表现为多动、神经症、攻击性、孤独症样行为等。病程中常出现癫痫性脑病(epileptic encephalopathy),即进行性智力倒退、认知障碍、思维缓慢、言语不清、注意缺陷、学习不能、行为异常等,与脑的变性病相似。其原因可由于基本疾病,频繁的癫痫发作,或抗癫痫药物的毒性反应。

  LGS呈慢性病程,症状起伏,缓解期与恶化期交替出现,有数周或数月的周期性。恶化时发作增频,脑电图和智力状况也恶化;在发作减少期,脑电图和认知功能改善,行为、注意力和主动性有好转。

  【诊断】根据病史、体检、发作症状、脑电图特点不难诊断。录象脑电图监测有助于判断发作形式和频率。应寻找病因,神经皮肤综合征较易判断。检查MRI,以排除脑畸形和限局病灶。必要时做血、尿的生化检查、皮肤活检、诱发电位以排除各种代谢性疾病。有多发畸形者可做染色体检查。常需做眼科检查以排除先天性感染和一些代谢病。心理测试以判定神经发育的基本情况。

  【鉴别诊断】 在其他类型癫痫的病程中,由于间发疾病或抗癫痫药物过量等原因,有时可能出现一过性与LGS相似的表现,需进行鉴别。此外,文献常将LGS、婴儿痉挛症(West综合征)、大田原综合征(早婴型癫痫性脑病伴爆发抑制,Ohtahara综合征,EIEE)统称为年龄依赖性癫痫性脑病(age-dependent epileptic encephalopathies),早发性肌阵挛性脑病(early myoclonic encephalopathy,EME)也应属于此类。这类癫痫综合征的共同特点是:①在特定的年龄出现癫痫发作;②发作频繁、多样、药物难以控制;③认知功能和行为障碍,智力发育严重迟缓或倒退;④脑电图有持续性特异性痫样放电;⑤病因多样,可为特发性、隐原性或症状性,⑥病程多为进行性,或演变为另一型;⑦预后不良。

  【预后】LGS预后不良,生活质量很差。抗癫痫药物的疗效不满意。80%~90%病儿的发作得不到控制。几乎都有智力落后。强直性发作可能持续到成年。约半数病儿有神经系统异常体证。少数LGS呈静止性病程,如能控制发作,认知功能可能有好转。LGS的病死率约4%~7%,多由于癫痫持续状态所致。

  【治疗】 治疗困难。为提高病儿的生活质量,应根据个体特点采用多方面措施、依靠多学科协作来进行治疗,包括药物、激素、饮食、免疫、心理、外科等治疗手段,使病儿发作减少,同时发挥其潜能。

  可选用的抗癫痫药物种类很多,但一般不主张联合应用两种以上的药物。丙戊酸、氯硝西泮、氯巴占、扑米酮、乙琥胺、苯巴比妥、卡马西平等均曾被选用过。其中丙戊酸常作为首选。安定类药物、苯巴比妥及其他有镇静作用的药物有可能使发作加重,且易有耐药现象。新抗癫痫药物,如拉莫三嗪(1amotrigine)、非氨酯(felbamate)、氨己烯酸、托吡酯(topiramate)、zonisamide等可作为二线药物加入首选药物中,亦可单独应用,都有一定疗效,但很难使发作得到完全控制。拉莫三嗪单独应用时,最佳剂量为3~6mg/kg.d,从1/4量开始,逐渐加至满意效果;如作为辅药与丙戊酸合用,则开始剂量更小,为0.1~O.2mg/kg。d,因丙戊酸是肝药酶抑制剂,可抑制拉莫三嗪的代谢,使之半衰期延长,大量易出现中毒。非氨酯虽然在成人出现过严重毒性反应,但在严密监测下,亦可用于LGS(Wheless等,1997)。托吡酯的用量个体差异很大,为1~20mg/kg·d。氨己烯酸50~100 ms/kg·d。疗效待定。当出现癫痫持续状态时,可静脉注射大剂量安定类药物或苯妥英钠。

  ACTH和类固醇激素用于抗癫痫药物治疗无效时,治疗方法与婴儿痉挛症相似,对于早期病儿、特发性病例、智力障碍较轻者,效果较好。大量免疫球蛋白也有一定效果。对于5岁以下原因不明的LGS病儿,可试口服维生素B6 100mg,每El三次,观察2周,以除外B6依赖症。生酮饮食对于难治性癫痫有一定效果,用于LGS可使1/3~1/2的病儿发作减少,精神状态好转。一般在开始生酮饮食治疗一个月内即可判断有无疗效。方法为将食物中脂肪比例加大,使之占总摄入热量的75~80%,蛋白和碳水化物共占总热量的20~25%,使机体处于酮症状态。儿科医生应与营养专家共同制定方案,以保证生长发育所需营养。以往用动物脂肪,以后用中链甘油三酯以改进味道和疗效,但价格昂贵,Woody等(1988)用玉米油作为脂肪来源,效果很好,每克可供热量9.1千卡。外科手术很少应用,发作频繁屡有外伤者,可作全部或部分胼胝体切开术。

  此外,应注意避免诱发因素,不用镇静药,环境中有适当良性刺激,进行心理治疗,组织多学科协作。

(实习编辑:黄秀杰)

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