主要表现为多发性神经系统(中枢及外周)肿瘤、皮肤色素斑、血管系统及其他脏器病变。1882年von Recklinghausen比较全面的描述了本病并命名为神经纤维瘤病。
本病发病率大约为1:3000活产儿。现已了解本病基因定位在17号染色体(17q11。2)。
儿童时期所见的神经纤维瘤病多为Ⅰ型。
【病理改变】主要病理所见为沿粗大的末梢神经生长的肿瘤,如尺神经及桡神经。常见的肿瘤为神经纤维瘤及神经鞘瘤。中枢神经系统常见的肿瘤在神经纤维瘤病Ⅰ型中为视神经胶质瘤,在Ⅱ型中为听神经瘤及脑膜瘤。本病也可出现其他肿瘤如Wilms瘤、成神经细胞瘤和嗜铬细胞瘤等。
一般说来不论中枢神经或末梢神经的神经纤维瘤多为良性,但也可恶性变,转变为神经纤维肉瘤,危险率大约为5%。
【临床表现】
1、皮肤表现
咖啡牛奶斑是本病的重要体征,出生时即可发现,为一些浅棕色(咖啡里混加牛奶的颜色)斑,大小不一,形状不一,与周围皮肤界限清楚,不隆起于皮肤,不脱屑,感觉无异常。除手掌、脚底和头皮外,躯体其他部位皮肤均可波及,在10岁以内可逐渐长大、增多。Whitehouse(1962)曾检查365例5岁以下小儿,发现正常小儿有时也可见到1~2块咖啡牛奶斑,无诊断意义,但超过2个的仅占0。75%。6块以上直径大于5mm的咖啡牛奶斑则有诊断价值。
有时在腋窝、鼠鼷部或躯干其他部位见到一些直径1~3mm,似面部雀斑的浅棕色斑,成簇出现,数量较多,称为腋窝雀斑,也具有诊断价值。
皮肤异常的另一种表现是神经纤维瘤,在婴幼儿时期往往不明显,青春期后增多。表现为结节状隆起,有时有蒂,与皮肤色泽一致或呈暗红色,大小由数毫米至数厘米,数目多少不等,多见于躯干,四肢及头部较少。
2、眼部症状
虹膜部位可见到色素性虹膜错构瘤,又称为Lisch小体,一般检查不能发现,需在裂隙灯下观察,为一些略突起的褐色斑块,边缘清晰,无特殊症状,不影响视力。5~6岁的患儿约1/2有此体征,随年龄增长而逐渐增多,到21岁时,几乎全部病人均有此体征。视网膜星形细胞瘤不太常见,但其他视网膜错构瘤有时可见到。
3、神经症状
神经纤维瘤当压迫周围神经时可引起疼痛或肢体活动障碍。丛状神经纤维瘤常波及面部,儿童时期也可见到,受侵的组织增厚肥大,常破坏面容及影响视力。颈部或纵隔的丛状神经纤维瘤可引起气道受阻。
在Ⅰ型中,视神经胶质瘤是中枢神经系统最常见的肿瘤,大约有15%的病人受累,表现为进行性视力丧失、视神经萎缩,其次为疼痛或眼球突出,视神经胶质瘤可为单侧或双侧。每个病人病情发展不尽相同,有些表现为无痛性过程,但多数向周围脑组织侵犯,或沿视神经通路向后扩展。
肿瘤还可波及脊髓及神经根,出现一系列症状。
在神经纤维瘤病Ⅰ型,患儿常有学习困难及行为障碍,但明显的智力低下及癫痫发作较结节性硬化症为少见。惊厥的病儿中,大约50%有颅内肿瘤。
4、其他系统
骨骼系统常见到体格矮小,先天性骨发育不良,骨皮质变薄、钙化不全及病理骨折等。常可见蝶骨发育不良、胫骨假关节形成。有时还可见到颈椎下段或胸椎后突畸形。
血管系统可见到肾动脉或颈动脉狭窄,部分病人还可有Moyamoya综合征表现。
(实习编辑:黄秀杰)
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