非进行性先天性共济失调

　　非进行性先天性共济失调的特点是在新生儿期或婴儿期即出现症状，早期表现为肌张力低下、精神运动发育迟缓。口部肌肉的肌张力低下和运动障碍常导致口周肌肉松弛、流涎、吸吮和咀嚼无力。只有到l岁末或更晚的年龄才能显出典型的共济失调症状，就是说，在开始独坐、独站、独走时，躯干和下肢共济失调才能被确定。构音障碍、言语不清也是常见症状。此外，先天性小脑功能障碍常伴明显的认知障碍和获得性言语能力的缺陷，这是因为小脑的发育与大脑额叶的发育密切相关，先天性小脑发育不良不可避免地将伴有不同程度的高级神经活动障碍。

　　非进行性先天性小脑性共济失调约占婴儿期非进行性脑病的10%。病因多样，可见于各种遗传综合征、围产期损伤、宫内感染、各种脑发育畸形、小脑发育不良等。诊断要根据病史、临床表现和神经影像学检查。在很多情况下，应定期随访才能确诊，因为随着生长发育和各年龄阶段对运动功能的不同要求而出现不同的症状，这种情况并不是病程的进行。鉴别诊断主要是与新生儿期和婴儿期的各种进行性共济失调和肌张力低下加以区别。其中，与遗传代谢病的鉴别尤其重要，多种氨基酸、有机酸尿症、乳酸代谢异常、α-脂蛋白和胆固醇代谢异常等均可有早期的肌张力改变或共济失调。这些遗传代谢病的临床症状是进行性的，但在病之早期需根据不同情况做代谢病的生化检查，必要时密切观察随访才能鉴别。

　　主要的非进行性先天性共济失调的病种及其临床特点

　　疾病 主要临床表现

　　小脑发育不良,颗粒细胞层 隐性遗传。轻重不等，严重者婴儿期肌张力低下，2岁独坐，10岁独走，认知障碍。

　　小腔脑蚓部发育不良 显性遗传。共济失调较轻，2岁前独走，智商70～90，1/2有眼震。

　　小脑皮质颗粒细胞发育不良 性连锁遗传。婴儿期肌张力低，运动发育迟缓，有认知障碍

　　Dandy-WalKer畸形 约20%在新生儿期有脑积水，约80%在1岁时影像学可诊断。共济失调轻重不等。常伴有其他脑畸形。

　　脑-眼-肝-肾综合征 是一组疾病，包括不同的综合征，其症状重叠，包括小脑发育不良，蚓部未发育、眼、肾、肝的异常。

　　Joubert 综合征 隐性遗传或性连锁遗传。新生儿期严重肌张力低下，眼运动异常，喘息样呼吸，口张开呈三角形，伸舌。以后出现严重共济失调、构音障碍、发育迟缓。视网膜发育不良。肾病变。MRI显示小脑蚓部未发育、第4脑室伞形。

　　DeKaban-Arima综合征 小脑蚓部未发育，共济失调，先天性视网膜病，盲，先天性多囊肾，肝纤维，变性。

　　COACH综合征 小脑发育不良，智力低下，共济失调，虹膜缺损，肝、肾纤维变性。

　　口-面-指综合征 隐性遗传。肌张力低下，严重共济失调，眼运动性失用症，旋转性眼震，发育迟缓，牙齿发育不良，多指、趾，婴儿期阵发性喘息样呼吸，MRI见小脑蚓部未发育。

　　Gillespie综合征 显性或隐性遗传。小脑性共济失调，智力低下，虹膜缺损。MRI见小脑蚓部或小脑半球 发育不良。

　　小脑发育不良伴眼外肌麻痹 性连锁遗传。基因在染色体Xp11.21-q24，典型的非进行性共济失调，眼肌运动障碍， 未见智力低下。

　　小脑发育不良伴性腺功能减低 隐性遗传。共济失调，促性腺激素分泌不足，

　　MRI见小脑发育不良。

　　小脑发育不良伴骨内膜硬化 隐性遗传。共济失调，脑小畸形，智力低下，矮小，视神经萎缩，斜视，眼震，耳聋，牙发育不良，先天性髋关节脱臼，弥漫性骨内膜硬化。

　　小脑发育不良伴脑积水 性连锁遗传。导水管狭窄或第4脑室孔闭锁。

　　Dandy-WalKer畸形伴面部血管瘤 隐性遗传。后颅凹脑畸形，共济失调

　　先天性巨细胞病毒感染 可有小脑性共济失调，伴或不伴小脑发育不良。

　　先天性风疹病毒感染 偶见Dandy-Walker样畸形

　　围产期损伤 早产儿伴轻度双偏瘫，共济失调。

（实习编辑：黄秀杰）

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