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共济失调伴眼运动失用症

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核心提示:共济失调伴眼运动失用症主要是小脑萎缩,特别是小脑下蚓部最明显。起病在1~15岁间,7岁以下多见,平均4.7岁。病之早期表现为小脑性共济失调,肌张力低下,腱反射消失。

  共济失调伴眼运动失用症(AOA)是常染色体隐性遗传病,在日本和葡萄牙报道较多,近来报道,本病是日本最常见的隐性共济失调。AOA的突变基因位于染色体9q13,基因编码aprataxin,是一种核蛋白,可能与DNA修复有关。

  本病的病理改变主要是小脑萎缩,特别是小脑下蚓部最明显。起病在1~15岁间,7岁以下多见,平均4.7岁。病之早期表现为小脑性共济失调,肌张力低下,腱反射消失。病程缓慢进展,共济失调渐加重,除步态不稳外,出现上肢共济失调。晚期出现周围神经病,轴突型运动神经病。有严重运动障碍。此外,也可见肌张力不全,舞蹈样动作,脊柱侧弯,弓形足等症状。智力发育正常,少数有轻度智力低下。MRI显示小脑萎缩。晚期血浆中白蛋白减低,总胆固醇增高。

  眼运动性失用症是本病的特征之一,在6~12岁间出现。正常时,当有意识的注视物体(或移动中的物体)时,眼球首先向注视的目标方向快速转动,然后头部再跟随转向该物体。本病时,眼球不能随意转向物体的方向,而是首先由头部的移动以进行代偿,然后眼球再跟上。这种现象称为眼运动失用症或眼球快速扫视运动障碍。

  本病的诊断不难,根据①隐性遗传;②早年起病;③主要症状是小脑共济失调和眼运动失用症;④早期腱反射消失,晚期出现周围神经病;⑤寿命不受影响。

  本病(AOA)与共济失调毛细血管扩张症(AT)都是隐性遗传,需要鉴别。

  AOA与AT的共同点主要是神经系统症状:

  ①早年出现共济失调;

  ②都有眼运动性失用症;

  ③小脑萎缩。

  AOA与AT的不同点主要是非神经系统症状:AT有免疫缺陷,染色体不稳定,对X线过敏;而AOA则没有这些症状。

(实习编辑:黄秀杰)

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