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赖氨酸代谢障碍多见家族性

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核心提示:家族性高赖氨酸血症是赖氨酸代谢缺陷病中最多见的,患者大多因智能低下等神经系统症状进行病因探查时被发现,血浆赖氨酸水平超过680μmol/L;本病为常染色体隐性遗传病,家族中常有其他具有相同生化特征但无症状的成员,因此高赖氨酸血症与神经系统症状之间的关系迄未肯定。

  赖氨酸是人体必需的6碳碱性氨基酸,在大多数天然食物中的含量都比较高,由食物摄人人体的赖氨酸除用于合成蛋白质外,其过量部分在经过脱氨作用后进人三羧酸循环,进一步降解提供热量。赖氨酸代谢障碍导致的代谢性疾病有:家族性高赖氨酸血症、酵母氨酸尿症、高哌可酸血症(高六氢吡啶羧酸血症)等;还有少数原因不明的高赖氨酸血症和不伴有高赖氨酸血症的赖氨酸尿症则可能与碱性氨基酸转运系统缺陷有关。

  赖氨酸有两条降解途径,酵母氨酸途径是其主要的降解途径:首先由一个双功能酶分子中的一个酶,即α-氨基己二酸半醛合成酶分子中的赖氨酸-酮戊二酸还原酶使L-赖氨酸分子的ε-氨基与α-酮戊二酸相结合,形成酵母氨酸;进而由合成酶的另一个功能酶,即酵母氨酸脱氢酶将酵母氨酸分裂成谷氨酸和α-氨基己二酸半醛,从而完成了其ε-氨基的转移过程;α-氨基己二酸半醛进一步被氧化成α-氨基己二酸;再经过转氨基作用形成α-酮己二酸;然后的脱羧基作用使之转变为戊二酰辅酶A、巴豆酰辅酶A,最后氧化成乙酰辅酶A进入三羧酸循环。由于遗传缺陷造成的在α-氨基己二酸远端代谢途径中的障碍(如α-酮己二酸血症、戊二酸血症等)属有机酸代谢缺陷。L-赖氨酸的次要降解途径是哌可酸途径,但人体内的D-赖氨酸则主要通过此途径降解:L-、D-赖氨酸首先通过α-酮-ε-氨基己酸阶段形成L-哌可酸;后者进一步被氧化成α-氨基己二酸半醛后参与酵母氨酸途径。脑组织中哌可酸途径甚为活跃,已知哌可酸可与γ-氨基丁酸(GABA)受体结合、参与神经递质的调控过程。

  家族性高赖氨酸血症是赖氨酸代谢缺陷病中最多见的,患者大多因智能低下等神经系统症状进行病因探查时被发现,血浆赖氨酸水平超过680μmol/L;本病为常染色体隐性遗传病,家族中常有其他具有相同生化特征但无症状的成员,因此高赖氨酸血症与神经系统症状之间的关系迄未肯定。已有资料证实患家族性高赖氨酸血症的孕母娩出的新生儿血中赖氨酸水平虽较其母血中为高,却无任何症状。本病是由于α-氨基己二酸半醛合成酶缺陷所造成,该酶在人体中分布广泛,对发现的高赖氨酸血症患者可采用其一定量的培养皮肤成纤维细胞加入含有DL-[14C]赖氨酸的磷酸盐缓冲液中,在有氧条件下培养4小时,收集其排放的CO2,测定放射性即可判断其α-氨基己二酸半醛合成酶的活力。通常家族性高赖氨酸血症患者皮肤成纤维细胞释出的放射性CO2量仅为正常对照者的5%~10%。家族性高赖氨酸血症患者的赖氨酸一酮戊二酸还原酶和酵母氨酸脱氢酶均有缺陷,因此患者除血中赖氨酸增高外,尚有大量酵母氨酸自尿中排出(酵母氨酸尿症),个别患者尿中酵母氨酸高于赖氨酸,说明其酵母氨酸脱氢酶的缺陷远较赖氨酸一酮戊二酸还原酶为严重,这有可能是家族性高赖氨酸血症的变异型。由于哌可酸途径降解赖氨酸的能力有限,血中赖氨酸增高时哌可酸亦可发生累积(高哌可酸血症),常高达正常人的数倍以上(正常值2。1±1。61μmol/L)。

  各种天然蛋白质都富含赖氨酸,因此必须采用低蛋白质饮食始能降低血浆中的赖氨酸含量。家族性高赖氨酸血症患者并不都有临床症状,是否采用饮食疗法亦因人而异。

(实习编辑:黄秀杰)

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