智力低下伴发的不典型体征

　　小儿智力低下常常同时伴有异常体征，下面列出主要的异常体征，可做为病因诊断的参考。

　　智力低下可伴有的异常体型

　　1、皮肤： 咖啡牛奶斑结节性硬化、神经纤维瘤病、共济失调毛细血管扩Bloom综合征

　　脱色素斑结节性硬化

　　皮肤、毛发色淡苯丙酮尿症、同型胱氨酸尿症、组氨酸血症、异戊酸血症、Chediak-Higashi综合征

　　光敏性皮炎色氨酸尿症、Hartnup病、cockayne综合征、卟啉病、

　　精氨基琥珀酸尿症、共济失调毛细血管扩张症

　　血管角质瘤Fabry病、少年型岩藻糖苷病

　　毛囊角化眼脑综合征伴毛囊角化

　　色素增多肾上腺脑白质营养卟啉、婴儿型尼曼皮克病（棕黄）Fabry病

　　面颊红润同型胱氨酸尿症

　　鱼鳞病Refsum病、Sjogrson-Iarson综合征

　　2、毛发： 纤细少毛同型胱氨酸尿症、甲状腺功能低下脆而易折、结节状 Menkes病、精氨基琥珀酸尿症

　　片状白发结节性硬化、蛋氨酸吸收不良综合征

　　早生白发共济失调毛细血管扩张症、进行性大脑半球萎缩

　　多毛粘多糖病I、Ⅱ、Ⅳ型、GMl神经节苷脂病I型

　　3、眼：

　　白内障Cockayne综合征、克汀病、半乳糖血症、眼腔肾综合征、（Lowe）、假性甲状旁腺功能低下、宫内风疹威感染、同型胱氨酸尿症、MariNesco-sjogren综征、强直性肌营养不良

　　黄斑樱桃红点GMl神经节苷脂病、粘脂病、尼曼皮克病、GM2神经节苷脂病I型、异染性脑白质营养不良、Fabry病

　　角膜浑浊粘多糖病I、Ⅱ型、粘脂病、眼脑综合征伴毛囊角化、眼脑肾综合征（Iowe）、肝豆状核变性、高钙血症

　　晶体半脱位同型胱氨酸尿症、亚硫酸氧化酶缺乏

　　先天性青光眼Lowe综合征、脑面血管瘤病、眼脑综合征伴毛囊角化、粘多糖病I型

　　视网膜脉络膜多先天性风疹感染、巨细胞包涵体病、先天梅毒

　　色素性视网膜炎共济失调毛细血管扩张症、Cockayre综合征、线粒体脑肌病、Hallervorden-spatz综合征、神经元蜡样质脂褐质沉积症、高六氢吡啶羧酸血症

　　视神经萎缩GM1神经节苷脂病、异染性脑白质营养不良、肾上腺脑白质营养不良、脑海绵状变性、粘多糖病Ⅰ、Ⅱ、Ⅲ型、

　　Cockayne综合征、神经元蜡样质脂褐质沉积症

　　4、耳聋：

　　感觉神经性聋异染性脑白质营养不良、肾上腺脑白质营养不良、Menkes病、Cockayne综合征、着色性干皮病、家族性痉挛性截瘫、

　　refsum病、Usher综合征、CHARGE综合征、甲状腺宫内低下、成骨不全

　　传导性聋粘多糖病Ⅰ、Ⅱ型

　　听觉过敞GMl神经节苷脂病、GM2神经节苷脂病Ⅰ型、亚硫酸氧化酶缺乏、球形脑白质营养不良

　　5、头颅异常：

　　头大GM2神经节苷脂病Ⅰ型、GMl神经节苷脂病、脑海绵状变性、粘多糖病Ⅰ、Ⅱ、Ⅳ、Ⅵ型、Alexander病

　　头小Rett综合征、Cockayne综合征、球形脑白质营养不良、神经元蜡样质脂褐质沉积症婴儿型

　　6、面容：

　　粗犷粘多糖病各型（除Ⅲ型外）、粘脂病Ⅱ型、天冬氨酸葡糖胺尿症、甘露醇苷病、岩藻糖苷病婴儿型、GMl和GM2神经节苷脂病、Lowe综合征、Menkes病、Cockayne综合征

　　舌大粘多糖病Ⅰ型、粘脂病Ⅱ型、糖原病Ⅱ型、先天性甲状腺功能低下

　　口周发疹多种羧化酶缺乏、生物素酶缺乏

　　7、心血管症状： 心肌病或传导障碍糖原病Ⅱ型、粘多糖病、Refsum病、脊髓小脑性共济失调

　　冠状动脉病Fabry病、Cockayne综合征、同型胱氨酸尿症

　　脑血管病高雪氏病婴儿型、Menkes病、Cockayne综合征、Fabry病、嗜苏丹脑白质营养不良

　　肝脾肿大果糖不耐症、半乳糖血症、精氨基琥珀酸尿症、GM1神经节苷脂病、高雪氏病、糖原病Ⅰ、Ⅱ型、粘多糖病Ⅰ～Ⅲ型、尼曼皮克氏病、Wolman氏病、高六氢吡啶羧酸血症、神经元蜡样质脂褐质沉积症

　　8、气味：

　　汗、尿的异常气味 氨基酸或有机酸代谢异常

(实习编辑：黄秀杰)

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