男孩持续发烧8年 或患无痛无汗症

2014-10-2139健康网
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  据报道,山东一名8岁的男孩从出生起就一直在发烧,这一烧就连续烧了八年,八年来,父母带他跑遍了山东省内大小医院,却只能依靠退烧药和消炎针来治疗,控制病情,药量一天天加大,男孩的病情一天天加重,却仍检查不出是什么病。现在,男孩的左腿已严重变形,小腿骨也随着溃烂的伤口而破碎。山东省立医院检查小夕硕的病情后,给出的结论是疑似无痛无汗症,建议立即转至上级医院,但债台高筑的家庭再也无力支付高昂的治疗费。

  先天性无痛无汗症又称遗传性感觉和自主神经障碍IV型,为常染色体隐性遗传病,是一种罕见病。其发病机制,目前认为是由于酪氨酸受体激酶1(NTRK1)基因突变所致。

  先天性无痛无汗症患者主要表现为:

  无痛觉:为全身性,80%的患者痛觉完全丧失,温度觉减低或消失,易发生烫伤,触觉尚好。婴幼儿萌牙后有自残行为。

  无汗:全身无汗,皮肤干燥,手背及指(趾)端有细小皲裂,冬季为重。个别患者夏季仅鼻部两侧或后背有汗。

  发热因为排汗功能障碍,患者出生后即有反复高热,表现为弛张热或不规则热,体温受环境温度的影响。约20%患儿在3岁前因高热死亡。

  智力迟缓精神运动发育落后,部分患儿视神经萎缩,双目不能视物。

  多发性骨折因缺乏对疼痛的防卫反应,易发生骨折。

  关节囊松弛:全身关节囊松弛,各关节活动度超过正常范围,常发生关节脱位,浅表关节囊肿胀等。

  感染。因经常咬伤手指、舌、唇等,易引起感染,与患者免疫功能低下可能也有一定关系。

  患者在成年后出汗功能及痛觉能否恢复,由于成人病例极罕见,临床资料缺乏,难以定论。

  目前,先天性无痛无汗症者尚无根治方法,只能采取保护性措施,防止自残及外伤,出现外伤或溃疡时应及时处理;气温高时予以物理降温。如果患者痛觉能部分或全部恢复,对预后及生存质量将有较大改善。

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