新生儿期出现酮症或酸中毒均应考虑到丙酸羧化缺陷。诊断需测定血或尿中丙酸及其代谢产物浓度,以及白细胞或成纤维细胞中丙酰辅酶a羧化酶活性。由于丙酸积聚亦可见于甲基丙二酸代谢缺陷病人,故酶活性测定才能最终确诊。对高危新生儿测定脐血中酶活性可立即诊断。
查看全文>> 标签:酶缺乏丙酸血症病因症状诊断基础知识病因单纯性3-甲基巴豆酰辅酶a羧化酶缺乏症患儿在第一次急性发作前生长发育多为正常。首次发作一般在生后第14至33个月,但可早至ll周或迟至5岁。临床表现类似于reye综合征或3-羟-3-甲基戊二酰辅酶a裂解酶缺乏症。通常在轻微感染后发生,有喂养困难、呕吐、嗜睡、呼吸暂停、肌张力低下或反射亢进,可有肌阵挛或惊厥。
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