新生儿苯丙酮尿症是严重的,因为其影响中枢神经系统发育,导致智力低下、运动发育迟缓等。
苯丙酮尿症是由于苯丙氨酸代谢途径中的关键酶缺失所致,使得苯丙氨酸无法被正常代谢而蓄积在体内。高苯丙氨酸水平会干扰神经递质的合成,进而影响大脑的功能,这是该疾病引起严重后果的核心机制。
新生儿苯丙酮尿症还可能伴有皮肤色素沉着减少或消失、毛发变白等症状。
面对新生儿苯丙酮尿症,早期诊断和治疗至关重要。家长应定期监测婴儿的血氨基酸水平,并严格遵循医嘱调整饮食配方,以减轻症状,促进患儿健康成长。
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