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11个月宝宝患罕见病 不喝特殊奶粉会夭折

2014-10-3039健康网
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核心提示:河南郑州一个11个月大的宝宝糖糖患有罕见的遗传代谢疾病——戊二酸血症1型,发育水平只有2岁婴儿水平。该病目前仍无有效的治疗方法,患儿只能喝特殊的奶粉,否则可能会夭折。

  我们常说,宝宝“三翻六坐九爬”,意思是宝宝3个月就会翻身,6个月可以坐,9个月就会爬。但据《人民网》报道,河南郑州一个11个月大的女婴糖糖却连头都竖不起来,嘴巴合不上,不会坐,不会爬,也不会翻身。这一切都源于糖糖换上了一种罕见的遗传代谢类疾病——戊二酸血症1型。

  虽然,糖糖已经11个月了,但是发育只有2个月的婴儿水平,且终生都无法治愈。由于体内缺乏一种酶,不能正常代谢蛋白质,如果饮食不调整,就会引发酸中毒和其他中间毒性物质过量积累,严重甚至导致休克或死亡,所以糖糖只能喝针对这个病症的特殊奶粉

  有医生判断,如果不接受治疗,糖糖的生命有可能会在3岁之前终结。而目前,这种病还没有药物可以医治。糖糖目前所服用的药物也只能控制病情。

  据了解,戊二酸血症1型是一种罕见的遗传代谢类疾病,为常染色体隐性遗传,目前全世界被报道的约有300例,小糖糖是河南目前所知的第二例。

  每个孩子都应该接受新生儿筛查

  有关资料显示,目前所发现的遗传代谢病已经超过500种,包括苯丙酮尿症、甲基丙二酸血症等,有些甚至闻所未闻。儿科专家表示,这类疾病可以造成体内任何器官和系统的损害。患儿在新生儿期常没有特别的临床表现,一旦出现异常,身体和智力的损害已不可逆转,失去了治疗的机会,死亡率和复发率也很高,是导致儿童夭折或残疾的主要病因之一。专家建议,每个新生儿都应该进行遗传代谢病检测。

  统计表明,不进行新生儿筛查,治疗和护理患儿的费用将是全面筛查费用的4.2倍。

  而我国早在1981年就已经开始筛查苯丙酮尿症、先天性甲状腺功能低下和半乳糖血症。母婴保健法中也明确了新生儿筛查在疾病预防中的地位。但我国新生儿疾病筛查覆盖率不到3%,筛查病种也很少。

  预防出生缺陷的“三级预防”

  新生儿筛查是出生后预防和治疗某些遗传病的有效方法。世界卫生组织将出生缺陷的预防措施分为三级:

  一级预防:婚前检查、孕前保健、遗传咨询,帮助准父母选择最佳的生育年龄及时机,可以有效预防大约50%的严重出生缺陷的发生,是被公认的最为积极有效、安全经济的预防方法。但是,大多数疾病为隐性遗传,无异常家族史,难以为健康育龄夫妇提供预防措施。

  二级预防:产前筛查和产前诊断,及时发现宫内严重的出生缺陷儿并采取人工方法终止妊娠,以减少缺陷儿的出生。

  三级预防:进行新生儿遗传病筛查,主要对大分子病、小分子病等的筛查,对出生缺陷儿及早发现和治疗,尽量改善其预后。

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