问医生 找医院 查疾病 症状自查 药品通 健康笔记

11个月宝宝患罕见病 不喝特殊奶粉会夭折

2014-10-30 05:22:1139健康网
栏目关注:
核心提示:河南郑州一个11个月大的宝宝糖糖患有罕见的遗传代谢疾病——戊二酸血症1型,发育水平只有2岁婴儿水平。该病目前仍无有效的治疗方法,患儿只能喝特殊的奶粉,否则可能会夭折。

  我们常说,宝宝“三翻六坐九爬”,意思是宝宝3个月就会翻身,6个月可以坐,9个月就会爬。但据《人民网》报道,河南郑州一个11个月大的女婴糖糖却连头都竖不起来,嘴巴合不上,不会坐,不会爬,也不会翻身。这一切都源于糖糖换上了一种罕见的遗传代谢类疾病——戊二酸血症1型。

  虽然,糖糖已经11个月了,但是发育只有2个月的婴儿水平,且终生都无法治愈。由于体内缺乏一种酶,不能正常代谢蛋白质,如果饮食不调整,就会引发酸中毒和其他中间毒性物质过量积累,严重甚至导致休克或死亡,所以糖糖只能喝针对这个病症的特殊奶粉

  有医生判断,如果不接受治疗,糖糖的生命有可能会在3岁之前终结。而目前,这种病还没有药物可以医治。糖糖目前所服用的药物也只能控制病情。

11个月宝宝患罕见病 不喝特殊奶粉会夭折

  据了解,戊二酸血症1型是一种罕见的遗传代谢类疾病,为常染色体隐性遗传,目前全世界被报道的约有300例,小糖糖是河南目前所知的第二例。

  每个孩子都应该接受新生儿筛查

  有关资料显示,目前所发现的遗传代谢病已经超过500种,包括苯丙酮尿症、甲基丙二酸血症等,有些甚至闻所未闻。儿科专家表示,这类疾病可以造成体内任何器官和系统的损害。患儿在新生儿期常没有特别的临床表现,一旦出现异常,身体和智力的损害已不可逆转,失去了治疗的机会,死亡率和复发率也很高,是导致儿童夭折或残疾的主要病因之一。专家建议,每个新生儿都应该进行遗传代谢病检测。

  统计表明,不进行新生儿筛查,治疗和护理患儿的费用将是全面筛查费用的4.2倍。

  而我国早在1981年就已经开始筛查苯丙酮尿症、先天性甲状腺功能低下和半乳糖血症。母婴保健法中也明确了新生儿筛查在疾病预防中的地位。但我国新生儿疾病筛查覆盖率不到3%,筛查病种也很少。

  预防出生缺陷的“三级预防”

  新生儿筛查是出生后预防和治疗某些遗传病的有效方法。世界卫生组织将出生缺陷的预防措施分为三级:

  一级预防:婚前检查、孕前保健、遗传咨询,帮助准父母选择最佳的生育年龄及时机,可以有效预防大约50%的严重出生缺陷的发生,是被公认的最为积极有效、安全经济的预防方法。但是,大多数疾病为隐性遗传,无异常家族史,难以为健康育龄夫妇提供预防措施。

  二级预防:产前筛查和产前诊断,及时发现宫内严重的出生缺陷儿并采取人工方法终止妊娠,以减少缺陷儿的出生。

  三级预防:进行新生儿遗传病筛查,主要对大分子病、小分子病等的筛查,对出生缺陷儿及早发现和治疗,尽量改善其预后。

39健康网(www.39.net)专稿,未经书面授权请勿转载。

39健康网专业医疗保健信息平台 优质健康资讯门户网站  

中国领先的健康门户网站,中国互联网百强,于2000年3月9日开通,中国历史悠久、规模最大、拥有丰富内容与庞大用户的健康平台。多年来,在健康资讯、名医问答、就医用药信息查询等方面持续领先,引领在线健康信息,月度覆盖超4亿用户。

特别策划
血症
  • 金水宝胶囊

    补益肺肾,秘精益气。用于肺肾两虚,精气不足,久咳虚喘,神疲乏力,不寐健忘,腰膝痠软,月经不调,阳痿早泄;慢性支气管炎见上述证候者[详细]

    去看看 ¥53.67
  • 山菊降压胶囊

    平肝降火,利湿化瘀。适用于高血压病合并高脂血症之肝火亢盛证,症见头痛眩晕,耳鸣目胀,面赤,脉弦等。[详细]

    去看看 ¥17.5
  • 人血白蛋白

    1.失血创伤、烧伤引起的休克。2.脑水肿及损伤引起的颅压升高。3.肝硬化及肾病引起的水肿或腹水。4.低蛋白血症的防治。5.新生儿高胆红素血症。6.用于心肺分流术、烧伤的辅助治疗、血液透析的辅助治疗和成人呼吸窘迫综合征。[详细]

    去看看 ¥498.0
擅长血症专家更多
  • 王若光主任医师湖南省第二人民医院

    擅长领域:多囊卵巢综合症、月经失调、功能失调性子宫出血,男女不育孕,弱精,胎停及流产,妇科炎症、子宫内膜异位症,子宫内膜息肉,内分泌失调、产后病等;妊娠感冒、咳嗽;内科咳喘诊治等。

  • 吴永健主任医师中国医学科学院阜外医院

    擅长领域:冠心病的介入治疗、重症心肌梗死的救治(包括心源性休克、心力衰竭),冠心病的早期诊断,高脂血症以及糖尿病的治疗等;在急性心肌梗死的早期诊断、重症心肌梗死的救治(包括心源性休克)、心力衰竭、高脂血症以及糖尿病等方面都有较深入的研究

  • 周绎彬副主任医师吉安市中心人民医院

    擅长领域:擅长中医内、儿、妇科和针灸科,在临床上长于膏、丹、丸、散、汤剂等剂形的使用,对慢性活动性乙型肝炎、高脂血症、脂肪肝、慢性肾小球肾炎、肾病综合症、糖尿病肾病、中风后遗症、类风湿性关节炎、骨关节病、强直性脊柱炎、系统性红斑狼疮、面神经瘫痪、小儿高热不退症、厌食症、疳积症、各种营养不良症和痉厥症,以及妇科月经不调,白带异常,不孕不育,妇科各种炎症和疑难杂症,腰椎间盘突出,坐骨神经痛,颈肩腰腿痛,骨质增生和退变等,有独特疗效。

举报/反馈
链接地址:*
举报内容问题:*请选择举报类型
原创文章链接:
其他理由:
更多问题及建议:
联系方式: