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解密苯丙酮尿症 饭菜等同于毒药

2014-08-29 01:30:4439健康网
核心提示:苯丙酮尿症和“渐冻人”一样,也是一种罕见病。苯丙酮尿症患者由于肝脏缺少分解蛋白质的酶,因此无法摄入蛋白质,对于他们来说,我们日常所吃的米、面、菜对他们来说与毒药无异。

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  什么是苯丙酮尿症?

  苯丙酮尿症是由于苯丙氨酸代谢途径中,酶缺陷所导致的较为常见的一种常染色体隐性遗传性疾病。

解密苯丙酮尿症 饭菜等同于毒药

  众所周知,苯丙氨酸是我们人体必需的氨基酸之一。正常人每日需要的摄入量约为200~500毫克,其中1/3供合成蛋白,2/3则通过肝细胞中苯丙氨酸羟化酶(PAH)的转化为酪氨酸,以合成甲状腺素、肾上腺素和黑色素等。然而,苯丙酮尿症患者在苯丙氨酸转化为酪氨酸的过程中,由于染色体基因突变导致肝脏中苯丙氨酸羟化酶(PAH)缺陷从而引起苯丙氨酸(PA)代谢障碍,导致了中枢神经系统的损伤。

  苯丙酮尿症有何表现

  苯丙酮尿症患者出生时表现正常,新生儿期无明显症状,部分患儿可能出现喂养困难,呕吐易激惹等非特异性症状。未经治疗的患儿3~4个月后逐渐表现出智力、运动、发育落后,头发由黑变黄,皮肤白。全身和尿液有特殊鼠臭味常有湿疹

  随着年龄增长,患儿智力落后越来越明显,年长儿约60%有严重的智能障碍,并有轻微的神经系统体征如肌张力增高腱反射亢进,小头畸形等严重者可有脑性瘫痪。患儿常在18个月以前出现婴儿痉挛性发作点头样发作或其他形式的癫痫发作。约80%患儿有脑电图异常异常,表现以癫痫样放电为主。患者还可出现一些行为性格的异常如忧郁、多动、自卑、孤僻等。

  苯丙酮尿症可以治愈吗?

  由于苯丙酮尿症患者肝脏缺少分解蛋白质的酶,导致蛋白质无法摄入。因此,正常人一日三餐所食用的大米、面条和肉类,对于苯丙酮尿症患者来说都是毒药。

  万幸的是,苯丙酮尿症是第一种可通过饮食控制治疗的遗传性代谢病。由于天然食物中均含一定量苯丙氨酸,而低蛋白饮食会导致患者营养不良,因此只能采用低苯丙氨酸饮食治疗。也就是说,苯丙酮尿症患者终身都只能使用特制的食物进行治疗。

  产检可以发现苯丙酮尿症吗?

  产检是可以发现苯丙酮尿症的,目前该病已作为产科新生儿常规筛查项目之一。

  由于这是一种遗传疾病,因此最好避免亲缘结婚,杂合子之间不应婚配。高危家族可做产前诊断,以决定是否作选择性人工流产。对有本病家族史的夫妇必须采用DNA分析或检测羊水中蝶呤等方法对其胎儿进行产前诊断。

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    张菁菁 南京市妇幼保健院

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